【听课笔记】子宫内膜样癌诊断病理学进展(三)

百科   2024-12-20 07:00   陕西  

笔记由作者根据刘从容老师的《子宫内膜癌诊断病理学进展讲课内容所整理!如有侵权请联系删除,本文只用于学习!

P53,最关键的是P53判断,如果仅仅是看到p53阳性,不知道POLE很有可能是错的。

欧洲妇瘤学会早就出了明确的指南,如果用经典病理学,低分化都是阴性的被归入到低危组,但是如果明确的检测p53突变,前提是它不是POLE亚型不是MMRd要加放疗。也就是说是否准确的诊断出疾病,哪怕非常早,也涉及到是不是化疗的问题。务必要拎出来

p53判读免疫组化第一,作为病理医生,要清楚地知道有几种染色方式,背后的机理是什么,就是它的基因是什么情况,为什么出现这样的色方式

因为免疫组化方法上的缺陷就会导致它跟基因测序之间会有10%左右不吻合。免疫去看p53基因有没有突变,

所谓的错义突变,就是因为基因突变以后,它的蛋白无法被泛素明确地降解掉其他的细胞堆积以后就成这样了发生错义突变可以没有堆积就看不到错义突变

无义突变,靠的是提前产生终止密码子,蛋白是个半拉子蛋白,无法跟抗体紧密地结合用缓冲液冲洗,就被吸走了,所以这种情况都是阴性

无义突变,也可以不影响跟抗体的结合这个时候免疫组化就不靠谱了亚克隆灶状突变,一旦遇到这样的问题一定要去做二测序因为p53没有热点突变,很难用一代测序。

NGS检测以后,如果免疫组化NGS不符合,通常情况下一定是相信NGS人家查出突变来你没找出来,你觉得是野生型的,这时候应该相信NGS

但是并不是NGS免疫组化不合一都是完全是对比如无义突变,是基因的大片缺失导致阴性,但是NGS测不出来,因为大片的缺失,NGS无法测出来。是技术的缺陷,所以一定要深刻地理解和综合判读才可以。

这三个具有代表性事件POLEMMRdP53,都拎出来了,那剩下就是垃圾筐NSMP

 



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