在MMRd亚型当中，微卫星其实是一些短串联重复序列，在合成这些短串联重复序列当中，机体有一套很好的修复机制，就好比拉拉链，就像合成拉链一样，拉链拉出一个包了，送到裁缝铺，裁缝铺用剪刀剪掉，重新再拉上来，如果裁缝铺里的剪子出了问题，不能剪掉，不能修复，就会出问题，逐渐的从10个到最后变成11，本来是10个C变成11个了。若干个循环出来以后就变得长短不一。就会发现这个微卫星不是正常的，应该是10个，有的地方就蹦出15个，参差不齐的长度告诉MSI机制出了问题，不能够很好的高保真，所以说MMRd的原因是因为蛋白失活了。
PCR MSI结果导致卫星的这个片段长短不一（微卫星位点的长度不稳定MSI），一个是查原因，一个是查结果。
所以一般情况下，把PCR MSI奉为金指标，但真正临床工作当中，毫无疑问更喜欢免疫组化，因为它造价低，时间快，只需要肿瘤样本就行。
做PCR MSI必须有正常样本做比对。清楚到底哪个大概出了问题，然后进一步选择，大约有20%的MSH6突变，免疫组化显示是阳性的，看不出来，因为这个基因突变了，不一定影响它跟抗体的结合能力，如果这个基因突变，它的功能出了问题，但是并没有影响到它跟抗体的结合。那抗体免疫组化就是失灵的，还有一些固定的原因，或者说判断起来模棱两可的时候，一定要加做PCR MSI。如果仅是有家族史，一定要做PCR MSI，甚至要做林奇综合症的分解检测。
PCR MSI不是金指标，因为在原始设计时有问题，所以有时对MSH6突变病例有漏诊。
NGS，每个公司的产品算法都不完全一样。所以有些公司出的反而是不准确的。从准确性上来讲，PCR MSI是最准的，第二是MMRd，NGS一般只做参考，通常一定要多平台的，不会单一迷信NGS。
做出MMRd有缺失，就要分流，如果是这三个或者没有甲基化，应该是林奇综合症。林奇综合征患者的子宫内膜癌，往往会在后续发生结直肠癌，这个时候一定要告诫患者赶紧去做结直肠癌的筛查，同时family member要做筛查。因为临床经常遇到患者往往偏年轻，是比较早期，基本没有浸润。这种有遗传综合征相关的患者，用雌性激素、孕激素的治疗，就像一个小马达似的，遗传综合征的驱动基因是大马达，在它的驱动下，一脑袋就扎着往下走了。孕激素就是小马达，根本拉不回来他，我们见到更多的是在孕激素的治疗下，患者反而发生了演进，全子宫透了。
所以在指南上就明确的说，如果是遗传综合征，没有侵及肌层，也不建议做保育。所以尤其是对于保育的女性，都建议完善子宫内膜癌分子分型，先除外林奇综合征。
MMRd组当中，Met代表甲基化，non-Met代表林奇利综合征，Met这个组有甲基化，往往年龄大，组织学分级高，临床分期晚，预后比较差，所以建议还是需要区分一下，因为甲基化往往是由于长期的不健康的生活方式导致表观遗传学的叠加，而林奇综合症因为胚系就有问题，出生就有问题，所以他往往偏年轻。
