罕见病：以多发性胃肠道息肉为表现
文摘
科学
2024-08-12 19:30
广东
Multiple gastrointestinal
polyps with unique appearanceGut (IF = 23.0)
DOI:10.1136/gutjnl-2024-333046
病例一： 43岁男性患者，既往3年胃酸反流病史。查体：头围61cm，面部及手掌多发角化性丘疹，双侧颊粘膜肥大，腋窝大量带蒂赘生物。内镜下胃及十二指肠全程见颗粒状黏膜，伴多发性息肉，病理提示管状腺瘤和炎性息肉。结肠镜显示多发性息肉，病理提示增生性息肉、炎性息肉、神经纤维瘤（图A-H）。胶囊内镜显示小肠内多发息肉。合并有胆囊息肉、甲状腺结节和囊性肾脏病。既往因咽喉部息肉、听神经瘤和多发性血管瘤接受过手术治疗。![]()
(E) 整个胃和十二指肠粘膜呈颗粒状，粗糙，有多个息肉。(F）活检组织的 H&E 染色显示十二指肠球部有管状腺瘤。(H）活检组织的 H&E 染色显示结直肠区域有神经纤维瘤。 病例二：33岁男性患者，因饱腹感和便秘来诊。查体头围67cm，眼睑可见神经纤维瘤，嘴唇、颈褶、手掌、腋窝和腹股沟处颗粒状增生。食管、胃、结肠和直肠存在多发性息肉（图I-P）。同时胶囊内镜显示小肠内多个息肉，并伴肾上腺错构瘤样变，甲状腺滤泡癌。![]()
(N）活检组织的H&E 染色显示胃部错构瘤样息肉。 分别对两例患者进行基因测序。病例一的基因序列显示编码磷酸酶和张力蛋白同源的基因（PTEN）在c.635-1G>C发生了致病性突变，他的儿子没有携带PTEN突变基因。病例二的基因序列显示PTEN在c.1003C>T发生致病性突变，他的母亲和女儿携带相同突变基因。 这两个患者最后诊断为考登综合征（Cowden syndrome）。CS是一种以常染色体显性方式遗传的遗传性疾病，患病率为1/200000至1/250000，以皮肤和粘膜病变、全身性错构瘤以及乳腺、甲状腺和生殖系统恶性肿瘤的易感性增加为特征。典型的CS症状包括大头畸形、掌跖角化病、口腔粘膜乳头状瘤病、皮肤面部丘疹、甲状腺病变和混合组织学类型的多发性息肉病。被诊断或高度怀疑患有CS的患者应接受全面检查和密切随访。建议每年至少进行一次定期内镜、腹部、甲状腺和其他器官检查，筛查消化系统恶性肿瘤。参考文献：
1. Xie YL, Wang JL, Fang JY. Multiple gastrointestinal polyps with unique appearance. Gut. Published online July 18, 2024. doi:10.1136/gutjnl-2024-333046
（本文仅供个人学习）
致谢
柳州市工人医院消化科 孙梁源徽
中山一院消化科 陈日荣
中山一院消化科 李莉
中山一院消化科 丁震
