皮肤剥脱综合征（peeling skin syndrome，PSS）是一种罕见常染色体阴性遗传鱼鳞病样疾病，以角质层自颗粒层剥离为特征。
1921年由Fox首次描述。亦有观点认为该病于1924年由Wile首次描述并称其为“少见性先天性鱼鳞病样红皮病”（unusual cases of congenital ichthyosiform erythroderma）。
1982年Levy及Goldsmith将其命名为PSS。
1发病机制
编码Corneodesomin的基因突变（参与角质形成细胞间粘附）、CHST8基因突变、FLG2基因突变、CSTA基因突变等均有参与PSS发病报道。
肢端型PSS与TGM5基因（编码转谷氨酰胺酶5）突变相关，可致角化异常。
2临床表现
典型表型呈泛发性、炎症性、自发性、无症状性、连续性大片状皮肤剥脱，伴瘙痒。揉搓可致皮肤剥脱，尤其是当先前浸水后。
出生时或儿童期发病。
掌跖部位可豁免或轻度增厚而无剥脱，毛发、甲、牙齿常正常。
家族史阳性，亦有无家族史报道。父母近亲结婚、身材矮小、原发性闭经、性幼稚（sexual infantilism）、嗅觉缺失、毛发易脱、掌跖角皮症伴皲裂、张志红斑、远端甲剥离、凹甲、氨基酸尿、低血浆色氨酸水平；血清铁、铜、IgE水平升高等均有报道。
多项研究均未见免疫球蛋白或补体沉积。
临床分型：
泛发性PSS：A型非炎症性、B型炎症性、C型。
A型：CHST8基因（编码高尔基跨膜N-乙酰半乳糖胺-4-O-芳基磺基转移酶）错义突变致角质形成细胞间分离；出生时或6岁前发病；无症状性皮肤剥脱，皮肤完整；组织病理可见仅发生于角质层下部或颗粒层上部的角质层剥脱而表皮正常；
B型：CDSN基因（编码corneodesmosin）突变；出生时发病；典型临床表现为先天性鱼鳞病或游走性红斑伴剥脱性边缘（类似于Netherton综合征），伴瘙痒或烧灼感；组织病理示分裂位于颗粒层。
C型：婴儿期发病；可见重度掌跖角层下水疱、鱼鳞病、角化性唇炎。
肢端型PSS：局限于掌跖部位，与TGM5基因突变（编码转谷氨酰胺酶5）相关。
（肢端型PSS）
（肢端型PSS）
3组织病理
板层状正角化过度、颗粒层增厚，角质层与颗粒层分离。
4电镜表现
电镜可见角质层下部分裂。
5诊断
PSS诊断需结合病史、家族史、临床表现、组织病理等。
需与先天性鱼鳞病、Netherton综合征、重度皮炎-多发性过敏-代谢废物综合征（severe dermatitis-multiple allergies-metabolic wasting syndrome）、先天性剥脱性角质松解症（已废弃该术语）、家族性连续性皮肤剥脱、连续性皮肤剥脱综合征、落叶性皮肤（deciduous skin）等鉴别。
6治疗
治疗以对症处理为主，外用保湿霜（亦有观点认为无效）为基础治疗。
有学者建议给予尿素、角质剥脱剂应用。
外用卡泊三醇疗效微弱。
甲氨蝶呤、UVB、外用激素、异维A酸、依曲替酯等无效。
度普利尤单抗可降低IgE水平，但皮损未改善。
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（本文仅作为科普及学术交流，增进了解，引起重视，有相关临床症状者，建议及时就医！！！）
