黑头粉刺样痣(Nevus comedonicus,NC)是一种罕见疾病,被视为表皮痣罕见亚型。NC最初由Kofmann于1895年首次描述,并将其命名为“Comedo nevus”。
1病因学
具体不详。
有观点认为NC是源于毛囊的表皮痣亚型。
另有观点认为NC是毛囊皮脂腺单位中胚层部分来源的错构瘤。
遗传镶嵌被认为参与NC发生。
2流行病学
NC患病率约1/45000至1/100000。
无性别、种族差异。
多数患者10岁前发病。
3病理生理机制
FGFR2突变伴IL-1α表达增加被认为是NC发生重要因子。其他可能相关因子包括γ分泌酶、Filaggrin。
NEK9是毛囊平衡的重要调节因子,其体细胞基因突变被认为与NC发生相关。
角蛋白10异位表达、ABCA12表达上调等亦均被认为与NC相关。
4临床表现
约半数出生后短期内发病,多数于10岁前发病。
典型NC表现为簇集性、蜂窝状扩张的毛囊开口,伴黑色角质栓。皮损可呈线状、节段型、沿Blaschko线分布。罕见双侧发病。
最常见累及面部、颈部、上臂、胸部及腹部,头皮、手掌、龟头、阴茎等罕见受累。
NC包括2种特异性亚型:(1)非化脓型;(2)囊肿、脓疱、脓肿相关型。
NC可单独发生或伴发系统异常,如中枢神经系统、骨骼系统、眼部、牙科异常等。伴其他异常者亦称为粉刺样痣综合征(nevus comedonicus syndrome)。
5组织病理
可见典型粉刺样特征:扩张的毛囊口,充满角蛋白。
免疫组化可见增殖性细胞核抗原、ICAM-1、HLA-DR、CD68表达增加。
电子显微镜可见Langerhans细胞数量增加。
6皮肤镜
可见多发浅棕色、深棕色、环形或桶状均质性区域,伴显著角蛋白栓。
7诊断
NC常可临床诊断。
疑诊粉刺样痣综合征者需评估中枢神经系统、骨骼系统及眼部病变。
需与新生儿痤疮、寻常痤疮、氯痤疮、Favre-Racouchot综合征、家族性角化不良性黑头粉刺等鉴别。
8治疗
无自发缓解报道。
NC呈良性,不推荐侵袭性疗法。
NC治疗多处于美容目的或合并脓肿等并发症时。
药物治疗:外用或系统性维A酸类、水杨酸、12%乳酸铵。
手术切除、消融激光(超脉冲CO2激光、Er:YAG激光、1450nm半导体激光)亦有报道
新型药物:FGFR抑制剂、IL-1α抑制剂、抗γ分泌酶药。
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