线状和旋涡状痣样过度黑素沉着病:一种少见色素镶嵌性疾病!

文摘   2024-11-27 21:51   河南  

色素性镶嵌(Pigmentary mosaicism)依据临床表现可分为7种模式:1a型:窄带状;1b型:宽带状;2型:棋盘状;3型:叶状模式;4型:片状模式不伴中线分隔;5型:偏侧模式;6型:腰带状模式(sash-like pattern)。

线状和旋涡状痣样过度黑素沉着病(linear and whorled nevoid hypermelanosis,LWNH),亦称带状疱疹样色素沉着症(Zosteriform hyperpigmentation)、带状疱疹样雀斑样痣(zosteriform lentiginous nevus)、Iijima网状色素沉着症(reticulate pigmentation of Iijima)、斑马样色素沉着症(zebra-like pigmentation),是一种少见散发性色素沉着性疾病。

LWNH最初由Kalter等于1988年首次描述。

1流行病学

LWNH主要为散发病例。

部分病例有家族史。

无性别差异。

2发病机制

LWNH确切病因不明,部分病例与体细胞镶嵌相关,如镶嵌性3体(7,14,18,20号染色体)、X染色体镶嵌等。

部分病例外周血及皮损区真皮成纤维细胞细胞学遗传分析发现异常镶嵌性染色体核型。

(伴色素脱失的LWNH)

3临床表现

LWNH常于2岁内发病,但亦有晚发报道。

LWNH常呈沿Blaschko线分布的线状、旋涡状过度色素沉着性斑片,起始变为色素沉着斑,无前驱炎症或可触及性皮损。罕见情况下,可伴色素脱失。

常累及躯干及四肢,一般面部、掌、跖、黏膜豁免,但面部亦有罕见受累报道。

部分患者伴皮肤外特征包括:

  1. 骨骼异常:

    面部及身体不对称、短指症;

  2. 心血管异常:

    室间隔缺损、法洛四联症;

  3. 中枢神经系统异常:

    小脑畸形、无嗅脑畸形、智力障碍、癫痫、耳聋;

  4. 其他:

    脊柱侧凸、手指天鹅颈畸形、小卵巢、子宫发育不全、眼部异常等。

    另,泌尿系统、耳朵、眼部异常亦有报道。

4组织病理

基底层细胞色素增加,表皮突延长、界面空泡变。常无色素失禁。

(HE染色)

(Fontana-Masson染色)

5诊断

LWNH诊断依赖于皮损、病史、发育、家族史、组织病理等。

需仔细筛查皮肤及皮肤外症状。

需与色素失禁症(incontinentia pigmenti,IP)、进行性筛状带状疱疹样色素沉着症(progressive cribriform zosteriform hyperpigmentation,PCZH)等鉴别。

6治疗

532nm调Q Nd:YAG激光、694nm调Q红宝石激光、755nm调Q翠绿宝石激光、化学剥脱、脱色性乳膏、美容性遮盖术等均有应用报道,可一定程度减轻色调。

必要时可考虑遗传咨询。

参考文献

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(本文仅作为科普与学术交流,增进了解,引起重视,有相关临床症状者,建议及时就医!!!)


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