先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤（Cutis marmorata telangiectatica congenita，CMTC），亦称先天性泛发性静脉扩张（congenital generalised phlebectasia）、网状毛细血管痣（naevus vascularis reticularis）、先天性静脉扩张（congenital phlebectasia）、先天性网状青斑（congenital livedo reticularis）、Van Lohuizen综合征（Van Lohuizen syndrome），是一种罕见先天性血管畸形。最初由荷兰儿科医生Cato van Lohuizen首次描述并命名。今天有缘遇到1例，简单总结一下。
国际血管畸形研究学会（International Society for the study of vascular anomalies，ISSVA）将其归类于单纯性血管畸形中的毛细血管畸形。
CMTC伴蒙古斑者被归为V型色素血管性斑痣性错构瘤。
1病因学
具体不详。
Rudolf Happle于2002年提出两种遗传学理论：因基因镶嵌而得以存活的常染色体致死性突变、近显性遗传（paradominant inheritance）。
新进研究发现CMTC皮损区可见GNA11基因突变，提示CMTC是一种合子后镶嵌现象，但有研究在外周血中未能发现或仅发现低水平该突变。
CMTC主要累及毛细血管及小静脉，CMTC以慢流血管性皮损为特征。
2流行病学
CMTC临床罕见，已报道文献病例仅不足500例。
43.2%为男性、51.4%为女性。
高加索人、西班牙裔、亚洲人、非洲人、中东人均有报道。
3临床表现
CMTC呈先天性、持久性、红色至紫罗兰色、网状大理石样斑片，压之变淡，升温或其他干预后不能大部分或完全消退。受累皮肤区可伴发毛细血管扩张、皮肤萎缩、溃疡。约半数个体皮损通常于6周至26岁小时，最常见于出生后1年内，但可能不会完全消退。
最常累及下肢、上肢、躯干，手足亦可受累。相比于未受累肢体，受累侧肢体表现出无力、温度失调（更易受到寒冷影响）。既可累及局部，亦可累及全身。
持续性大理石样皮肤比生理性大理石样皮肤表现更突出且鲜艳，且常累及特定身体部位、可伴有溃疡或萎缩、可伴毛细血管扩张症、伴扩张迂曲的浅表静脉、偏侧发育不全的身体不对称等。
CMTC可分为以下几种类型：
孤立性（isolated）CMTC无其他综合征特征，皮损往往会消退。
经典型（classic）CMTC可伴偏身发育不全或不对称、皮肤萎缩或溃疡、其他血管畸形或眼部问题等。
综合征性CMTC：指与抑制综合征相关的CMTC或CMTC样病变。
3.1CMTC相关畸形包括：
肢体不对称：
四肢、躯干及面部不对称；
中枢神经系统受累：
癫痫、发育延迟、脑动静脉畸形、脑萎缩、智力低下、短暂性脑缺血发作、听力障碍、小头畸形等；
眼部异常：
先天性青光眼、巩膜角膜及结膜蓝色色素沉着、视网膜血管异常、视网膜脱离、弱视、视网膜母细胞瘤等；
心血管缺陷：
房间隔缺损、动脉导管未闭、高血压、窦性心律失常；
蒙古斑；
泌尿生殖系统缺陷：
尿道下裂、双输尿管、隐睾、鞘膜积液、尿道梗阻、尿道口发育不全、肾积水、肾发育不全、多囊肾等；
腹部缺陷：
肝脾肿大、肛门闭锁、新生儿腹水、胃食管反流、肠旋转不良等；
内分泌缺陷：
甲状腺功能减退症、高脂血症、铜代谢异常等；
骨骼异常：
并指、肌腱炎、腭裂等；
葡萄酒色痣相关综合征、血管角皮瘤等；
4组织病理
非特异性。
5诊断
CMTC为临床诊断。
Kienast等提出了一系列诊断标准（满足3项主要标准+≥2/5项次要标准提示CMTC；但该诊断标准可行性尚未得到验证）：
主要标准：先天性网状（大理石样）红斑；≥1岁时皮损区无毛细血管扩张；对局部变暖无反应。
次要标准：2岁内红斑变淡；受累区毛细血管扩张；CMTC受累区外葡萄酒样痣；溃疡；皮肤萎缩。
需与先天性网状青斑、Klippel-Trenaunay综合征、Sturge-Weber综合征、Sneddon综合征、Parkes-Weber综合征、Adams-Oliver综合征、Bockenheimer病等鉴别。
6治疗
CMTC以对症支持治疗为主。
激光治疗（双频 Nd：YAG激光、脉冲染料激光等）对红斑、溃疡有效，但亦有无效报道。
有1例左臂丛交感神经切除术无效报道。
有1例交感神经阻滞联合血管扩张剂治疗CMTC区疼痛显示良好疗效。
参考文献
[1] T Bui, A Corap,A Bygum. Cutis marmorata telangiectatica congenita: a literature review[J]. Orphanet J Rare Dis, 2019; 14(1): 283. DOI: 10.1186/s13023-019-1229-8.
[2] V S Dedania, O Moinuddin, L M Lagrou, et al. Ocular Manifestations of Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita[J]. Ophthalmol Retina, 2019; 3(9): 791-801. DOI: 10.1016/j.oret.2019.03.025.
[3] M S Elitt, J E Tamburro, R T Moran, et al. Cutis marmorata telangiectatica congenita: a focus on its diagnosis, ophthalmic anomalies, and possible etiologic factors[J]. Ophthalmic Genet, 2020; 41(2): 101-107. DOI: 10.1080/13816810.2020.1744018.
[4] M C Garzon,E Schweiger. Cutis marmorata telangiectatica congenita[J]. Semin Cutan Med Surg, 2004; 23(2): 99-106. DOI: 10.1016/j.sder.2004.01.003.
[5] G Georgesco,G Lorette. [Cutis marmorata telangiectatica congenita][J]. Presse Med, 2010; 39(4): 495-498. DOI: 10.1016/j.lpm.2009.09.026.
[6] N Khambati, J Reading, S Osborn, et al. Cutis marmorata telangiectatica congenita[J]. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed, 2021; 106(1): 75. DOI: 10.1136/archdischild-2020-319612.
[7] S Ramawanshi, B Darkase, V Kharkar, et al. Persistent Generalized Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita with Venectasia[J]. Indian Dermatol Online J, 2023; 14(2): 268-270. DOI: 10.4103/idoj.idoj_234_22.
[8] S Shareef, J L Alves,D Horowitz, Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita, in StatPearls. 2024, StatPearls Publishing
Copyright © 2024, StatPearls Publishing LLC.: Treasure Island (FL).
[9] J Tamburro, E I Traboulsi,M S Patel, Isolated and Classic Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita, in GeneReviews(®), M.P. Adam, J. Feldman, G.M. Mirzaa, et al., Editors. 1993, University of Washington, Seattle. Copyright © 1993-2024, University of Washington, Seattle. GeneReviews is a registered trademark of the University of Washington, Seattle. All rights reserved.: Seattle (WA).
（本文仅作为科普与学术交流，增进了解，引起重视，有相关临床症状者，建议及时就医！！！）
病例讨论征集令：
尊敬的各位同行，您好！大家如果有疑难或特殊病例可公众号后台发送，版主看到后会依据所提供资料给出相应诊断思路（不涉及治疗方案）以供参考，希望能与全国同行一起讨论、学习、进步。
