笔记内容是根据张晓芳老师的《葡萄胎的诊断下鉴别诊断》讲课内容所整理！
七 葡萄胎的诊断
拿到标本如果怀疑是葡萄胎，最好询问临床表现，HCG水平会高于正常的孕周，需注意正常妊娠HCG也可以高达20万，所以如果HCG是几万，有可能就是正常妊娠，正常妊娠早期，HCG2~3天会翻一翻，而葡萄胎可能1天就翻一翻，甚至几个小时就翻一翻，HCG之所以高于正常妊娠是因为滋养细胞的增生，HCG主要是由滋养细胞分泌的。
子宫比正常孕周大，孕早期看不出来。停经后阴道流血，这是原来说的典型的葡萄胎表现。
B超筛查比较重要，葡萄胎一般没有活胎，少数情况下可以有。
完全性葡萄胎常见卵巢黄素化囊肿，部分性葡萄胎比较少见。孕早期可以出现妊高症，先兆子痫。
印记基因，就是组织或者细胞中基因的表达具有亲本的选择性，正常的基因，是有两个染色体，一对等位基因，并不是等位基因都会表达，有时候只有一个亲本的等位基因可能是来自于父亲的基因会强调表达，而来自于母亲这一方的染色体上的基因不表达，或者是弱表达，这种现象就叫基因印记，相应的基因就称为印记基因。
如果是父亲这一方来的基因不表达叫做父系印记基因，如果是母亲这一方来的等位基因不表达，叫母系印记基因，而P57就是一个父系印记基因。
正常的胎儿应该是一半是父亲的染色体，一半是母亲的染色体，P57基因在来源于父亲染色体的这部分基因就不表达，在来源于母亲的染色体上才会表达，所以叫做父系印记，也就是说只留下一个印，相当于隐性基因一样，但是它是不表达或者是弱表达，这就是P57。
胚胎一半基因来自父亲，一半儿基因来自母亲，如果是葡萄胎，细胞滋养细胞和绒毛间质是父亲的基因来支持，正常情况应该是父亲和母亲都有，葡萄胎时母亲基因缺乏，细胞滋养层和绒毛间质就缺乏母亲的基因，P57基因就不表达了，所以在完全性葡萄胎的时候，它就是不表达的状态。
合体滋养层是细胞滋养层融合以后形成的终末状态，所以合体滋养层P57也是阴性。
做P57免疫组化时，它是阴性对照。
免疫组化评判标准：要注意，要大于10%强阳性才能判定是阳性，否则按阴性来计算，实际操作过程中发现P57抗体不是特别好，有时候做出来模模糊糊，所以要重点看一下阳性对照和阴性对照.
阳性对照是母亲的蜕膜细胞，蜕膜细胞来自于母亲，所以应该是阳性表达。自身阴性对照是合体滋养细胞。重点观察细胞滋养层细胞和绒毛间质，因为这一部分是胎盘生长的主要原动力，也就是说父亲的染色体（父系基因）主要是促进滋养层细胞和绒毛间质的增长，要供给胎儿养分。所以完全性葡萄胎，母亲的基因缺乏以后，细胞滋养细胞和绒毛间质细胞里会被印记掉，P57就是阴性的。
图中细胞滋养层都是阴性，绒毛中间滋养细胞是阳性的，外面的合体滋养层也是阳性，绒毛间质细胞是阴性，这是完全性葡萄胎。
部分性葡萄胎是含有母亲染色体的，所以P57会表达，所以做P57免疫组化对诊断部分性葡萄胎是无用的，当然如果形态学很肯定，觉得是部分性葡萄胎，即使P57阳性，也可以诊断部分性葡萄胎，对于那种模模糊糊的P57阳性就不好判断了。在过去没有STR检测，发报告就写胎盘绒毛水肿，形态不规则，建议临床密切随访，就是以防是部分性葡萄胎，因为部分性葡萄胎有4%的可能进展为滋养细胞疾病。
P57检测无法确认完全性葡萄胎的基因型，对大多数病理科来说，基因型的改变其实意义不是很大，究竟是双雄二倍体还是单雄二倍体，意义并不是特别大。
刮宫标本，可见水肿绒毛，水池明显，明显的滋养细胞增生，
P57细胞滋养细胞阴性，合体滋养细胞也是阴性。
绒毛水肿，绒毛可以看到有两部分，一部分是大的绒毛，另一部分是小的绒毛，有水池形成，有外面滋养细胞增生，但是跟前面的图相比要差一些，P57细胞滋养细胞和绒毛间质阳性，超过了10%，所以是部分性葡萄胎。
要注意：P57具有不完全印记的特点，有时候会有斑驳的阳性，所以必须要注意超过10%的强阳性才是真正的阳性。
P57具有杂合印记的特点，绒毛里面的血管内皮细胞，还有绒毛外的滋养细胞团是阳性的。
罕见的情况因为P57基因是位于11号染色体上，如果是11号染色体单体，会导致部分性葡萄胎出现阴性。
11号染色体三体，会导致完全性葡萄胎阳性。
正常胚胎和完全性葡萄胎共存的时候，会导致P57出现异常的表达，本来应该是阴性，但是因为有正常胚胎，所以P57会出现阳性，所以要仔细看临床，因为它有正常胚胎，超声会检测出来。
