ATP2A2基因突变致局限于头面颈部的毛囊角化病1例
牛旭平 李新华 韩齐心 张开明
山西医科大学附属太原市中心医院皮肤科，太原 030009
通信作者：张开明，Email：zhangkaiming@sina.com
【引用本文】 牛旭平，李新华，韩齐心，等. ATP2A2基因突变致局限于头面颈部的毛囊角化病1例[J]．中华皮肤科杂志，2024, e20230408. doi：10.35541/cjd.20230408
Niu Xuping, Li Xinhua, Han Qixin, Zhang Kaiming
Department of Dermatology, Taiyuan Central Hospital of Shanxi Medical University, Taiyuan 030009, China
Corresponding author: Zhang Kaiming, Email: zhangkaiming@sina.com
DOI: 10.35541/cjd.20230408
患者男，59岁，因头面颈部棕褐色角化性丘疹、斑块伴痒43年于2022年6月就诊。患者16岁起无明显诱因枕部头皮出现棕褐色丘疹、斑块，逐渐累及整个头皮、面部、颈部，夏季皮损较重，无明显自觉症状。患者父母非近亲结婚，家族中无类似疾病患者。
图1 毛囊角化病患者临床表现 1A ~ 1B：头面颈部多发灰棕色油腻性、角化性丘疹和斑块；1C：远端甲缘见红白相间的纵向条纹及V形缺口（红色箭头所示）
图2 毛囊角化病皮损组织病理学表现 2A（HE × 200）、2B（HE × 400）：表皮角化过度伴乳头瘤样增生，棘层肥厚，可见“圆体”和“ 谷粒”，棘层松解，基底层上可见裂隙，真皮浅层可见少量炎症细胞浸润，图2B为图2A中方框内图片的放大
图3 毛囊角化病患者基因检测结果 Sanger测序显示患者ATP2A2 基因第15 号外显子存在错义突变c. 2249G>A（p.Arg750Gln），箭头示突变位点的位置
讨 论
所有作者均声明无利益冲突
参 考 文 献
[1] Cooper SM, Burge SM. Darier′s disease: epidemiology, pathophysiology, and management[J]. Am J Clin Dermatol, 2003,4(2):97-105. doi: 10.2165/00128071-200304020-00003.
[2] 李建国, 王建波, 邵依, 等. 毛囊角化病ATP2A2基因突变二例及家系调查[J]. 中华皮肤科杂志, 2020,53(9):718-720. doi: 10.35541/cjd.20190968.
[3] Sakuntabhai A, Ruiz-Perez V, Carter S, et al. Mutations in ATP2A2, encoding a Ca2+ pump, cause Darier disease[J]. Nat Genet, 1999,21(3):271-277. doi: 10.1038/6784.
[4] Ren YQ, Gao M, Liang YH, et al. Five mutations of ATP2A2 gene in Chinese patients with Darier′s disease and a literature review of 86 cases reported in China[J]. Arch Dermatol Res, 2006,298(2):58-63. doi: 10.1007/s00403-006-0658-0.
[5] Godic A, Korosec B, Miljković J, et al. Four novel ATP2A2 mutations in Slovenian patients with Darier disease[J]. J Am Acad Dermatol, 2010,62(5):819-823. doi: 10.1016/j.jaad.2009. 07.031.
[6] Godic A, Strazisar M, Zupan A, et al. Darier disease in Slovenia: spectrum of ATP2A2 mutations and relation to patients′ phenotypes[J]. Eur J Dermatol, 2010,20(3):271-275. doi: 10. 1684/ejd.2010.0913.
[7] Ikeda S, Mayuzumi N, Shigihara T, et al. Mutations in ATP2A2 in patients with Darier′s disease[J]. J Invest Dermatol, 2003,121(3):475-477. doi: 10.1046/j.1523-1747.2003.12400.x.
相关文章推荐
版权声明
本号为《中华皮肤科杂志》编辑部微信公众号，任何报刊、网站、微博、微信公众号等在未征得本编辑部同意的前提下，不得对本号原创作品进行转载、摘编（个人微信进行转发，分享，不受约束）。
喜欢这篇文章，就在下面吧！
