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幼年黄色肉芽肿是一种非朗格汉斯细胞组织细胞增生症疾病，发病机制尚不清楚。神经纤维瘤病（NF）是一种显性遗传性疾病，主要分为NF1型和NF2型，NF1是1型神经纤维瘤的致病基因。既往研究报道5％ ~ 10％幼年黄色肉芽肿患者中出现NF1基因突变，皮损多在2岁内出现。本文报道2例NF合并幼年黄色肉芽肿。
神经纤维瘤病合并幼年黄色肉芽肿2例及基因分析
刘欣欣 廉佳 冯小燕 任敏 宋元涛 宫泽琨 李钦峰
天津市儿童医院皮肤科，天津 300074
【引用本文】 刘欣欣，廉佳，冯小燕，等. 神经纤维瘤病合并幼年黄色肉芽肿2例及基因分析[J]．中华皮肤科杂志，2024, 57（10）：953-954. doi：10.35541/cjd.20220107
例1男，1岁，因躯干、四肢咖啡斑1年，皮肤黄色丘疹8个月就诊。父亲腰部可见10 cm × 20 cm大小咖啡斑，皮肤无NF。皮肤科检查：头皮、躯干、四肢见大小不等的咖啡色斑片，表面光滑，无鳞屑。右侧背部可见蚕豆大小、表面结痂淡黄色结节，面颈部、躯干散在绿豆大小淡黄色丘疹，全身皮肤皮下无结节。背部皮损组织病理：表皮变薄，局部缺失，棘层消失，真皮及皮下肉芽肿性损害。可见大量组织细胞、多核巨细胞、少量增生的血管和成纤维细胞，并见少量淋巴样细胞及嗜酸性粒细胞浸润；免疫组化：CD163弥漫阳性，CD68阳性，CD1a、S100阴性。外周血基因检测：患儿NF1基因存c.910C>T（p.Arg304*）杂合突变，父母未见异常。不能排除患儿父亲携带嵌合型变异风险。
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图1 神经纤维瘤病合并幼年黄色肉芽肿患儿临床表现 1A：例1躯干多发咖啡色斑片，背部见蚕豆大小、表面结痂淡黄色结节（箭头处）；1B：例2背部见多发咖啡斑，1处黄豆大淡黄红色丘疹（箭头处）
例2男，9月龄，因躯干、四肢咖啡斑9个月，皮肤黄红色丘疹1个月就诊。皮肤科检查：躯干、四肢见大小不等的褐色斑片，边界清晰，背部1黄豆大淡黄红色丘疹，表面光滑，全身皮下无结节。背部皮损组织病理：表皮变薄，棘层消失，真皮及皮下可见组织细胞、多核巨细胞，并见少量淋巴样细胞及嗜酸性粒细胞浸润；免疫组化：CD68阳性，CD1a、S100阴性。外周血基因检测：患儿NF1基因存在c.816_822delTCTCCTT（p.L273Sfs*6）杂合突变，父母未见异常。
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图2 例1背部皮损组织病理 2A：表皮变薄，棘层消失，真皮及皮下肉芽肿性损害，大量胞质淡染的泡沫状组织细胞（HE × 100）；2B：真皮可见多核巨细胞、少量血管和成纤维细胞，并见少量淋巴样细胞及嗜酸性粒细胞浸润（HE × 200）；2C：免疫组化CD163阳性（HE × 200）
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