1. 纤维蛋白原检测结果“错误”探因
26岁女性患者因院外检查发现“纤维蛋白原缺乏”来我院就诊，复查凝血功能提示PT、APTT正常，TT轻度延长（26秒），FIB检测两次报告“错误”（磁珠法），再次复查报告1.32g/L （Ref 2.0-4.0），为确认该结果，采用光学的PT衍生法检测FIB，结果正常（3.62g/L）：
考虑本例为异常纤维蛋白原血症，建议进一步行FIB基因检测，同时手工检测TT，看看磁珠法多次报错原因是否与形成的纤维蛋白结构异常有关：
与正常对照（FIB 3.5g/L）相比，患者纤维蛋白凝块的密度似乎要更高一些，轻摇震荡后对照凝块可漂浮于生理盐水中，而患者凝块无法漂浮，这可能导致在磁珠法检测中，患者凝块形成后给磁珠的阻力过大，不符合仪器判读规则，从而多次报告“错误”结果。
既往研究也表明[1]，部分先天性异常纤维蛋白原血症中，FIB基因突变可致纤维蛋白链间二硫键紊乱，形成更紧密的纤维蛋白网络，密度增加、孔径减小，而患者可同时存在血栓和出血倾向，后者可能与异常结构的纤维蛋白原与血小板的结合缺陷有关。
因此本例纤维蛋白的高比重，可能提示患者存在血栓风险。我们也将跟踪基因检测结果，了解突变类型与临床事件相关性。
2.反复发生深静脉血栓案例探因
一位58岁女性，外院确诊下肢深静脉血栓后来我院住院治疗，给予抗凝、溶栓等处置十余天后，原有血栓仍未完全消除，且又新发血栓，D-二聚体也持续高水平。怀疑易栓症？
送检抗磷脂抗体：LA、β2GPI、ACA均阴性；
抗凝蛋白AT、PC水平正常，蛋白S(PS)活性仅17% （Ref: 77-143）；
该例蛋白S缺乏症可能性大，但这是否能完全解释其治疗效果不佳？我们查阅患者其他检查，发现近期血小板计数进行性减低，考虑到患者持续应用肝素抗凝，需排查肝素诱导血小板减少症（HIT）：
结果证实患者HIT抗体阳性，结合4T评分为高可能性，本例考虑为蛋白S缺乏症合并HIT。患者换用磺达肝葵钠抗凝，血小板计数即开始回升。该例表明，对于抗凝治疗效果不佳的静脉血栓患者，常见易栓症往往不是全部原因，其他获得性因素——如肝素抵抗、HIT等也需排查。
3. 存在血小板功能缺陷的眼球震颤患者
患者为9岁女孩，因眼球震颤就诊，疑诊白化病，基因检测提示HPS3基因两处杂合突变，该突变可致Hermansky-Pudlak综合征，即白化病伴血小板释放功能障碍（贮存池病）相关出血。
检查患儿血小板聚集试验，确实存在胶原、肾上腺素诱导的血小板聚集率显著减低，及ADP诱导血小板聚集的二相解聚：
患儿目前尚无明显出血表现，血栓弹力图结果也正常：
对于Hermansky-Pudlak综合征的出血，目前认为可应用去氨加压素、氨基乙酸、氨甲环酸等，必要时输注血小板[2]。
参考文献
1. Pretorius E, Briedenhann S, Marx J, Franz RC. Structural changes in the fibrin network of a pretoria family with dysfibrinogenemia: a scanning electron microscopical study. Ultrastruct Pathol. 2006 May-Jun;30(3):167-76.
2.Merideth MA, Introne WJ, Wang JA, O'Brien KJ, Huizing M, Gochuico BR. Genetic variants associated with Hermansky-Pudlak syndrome. Platelets. 2020 May 18;31(4):544-547.
