一位反复鼻出血50年、多次检查血小板计数轻度减低（70*10^9/L左右）、凝血常规基本正常的女性患者，为明确病因到李登举教授门诊就诊，李教授开具相关检查后，实验室在接到样本后50分钟左右就有了初步判断：
首先我们用两个快速筛查试验PFA-200和血栓弹力图（TEG）分别了解患者是初期止血还是二期止血缺陷：
PFA-200胶原/肾上腺素闭合时间>300秒，提示显著的初期止血缺陷；
而高岭土TEG各项参数基本正常，同时进行的凝血四项检查也基本正常，不提示显著的二期止血问题。
因此立即进行初期止血的特异性试验：
首先行VWF活性、抗原检测，结果均正常（>100%），不提示VWD。
而血小板聚集试验则提示四种诱导剂的聚集率均明显减低，仅高浓度瑞斯托霉素诱导血小板聚集功能正常：
基本确定患者存在血小板功能障碍，同时了解患者血小板形态：
与下图正常对照相比，患者血小板体积偏大：
可见巨、大血小板：
血小板聚集试验仅瑞斯托霉素诱导聚集率正常，血小板计数减低，巨大血小板增多，且排除了VWD及二期止血缺陷，这些结果结合我们既往的经验：同时存在血小板无力症与巨血小板血症特征的出血病，初步考虑患者为血小板型出血病-16（BDPLT-16）可能性大，建议进一步基因检测明确诊断。
50分钟初步探明困扰患者50年的出血倾向原因，归因于门诊与实验室的密切配合和经验积累，得以快速确定检验路径，让复杂罕见出凝血疾病诊断不再困难。
