一名61岁女性肿瘤患者,几天前凝血检查示纤维蛋白原(FIB)显著升高达9.69g/L(反应曲线如下):
几天后复查,FIB又无法检出,患者无出血倾向,反应曲线如下:
患者PT衍生法的FIB为1.14g/L。 换用磁珠法,又得到5.44g/L的FIB结果,其真实FIB结果是高还是低难以确定。这一FIB结果依赖于方法学的异常波动,与去年发现的一例异纤案例相似:不同医院检测纤维蛋白原结果迥异:原因罕见。
因此我们手工检测FIB(10倍预稀释样本后按仪器法比例加入凝血酶试剂),形成的凝块浮于生理盐水中。与正常对照凝块相比,患者的纤维蛋白凝块确实有更高的透明度且更疏松:
这导致光学法得不到凝固终点或得到错误的凝固终点,而磁珠法结果更为可靠,但磁珠法提供的信息仍然有限。进一步的基因检测确认了本例为FIB Longmont这一特殊的遗传性异常FIB血症[1]:
仅在我院即连续两年检出FIB Longmont,提示其在中国人群中的流行率可能比想象的高。而据既往报道FIB Longmont的出血风险一般较小,若患者无异常出血病史可不特别处理。本例再次表明,手工检测并肉眼判读凝固试验,或能得到仪器无法给出的更多信息,有助特殊案例的准确诊断。
参考文献
1. Leung B, Beggs J, Mason J. Fibrinogen Longmont: A Clinically Heterogeneous Dysfibrinogenemia with Discrepant Fibrinogen Results Influenced by Clot Detection Method and Reagent. TH Open. 2022 Jan 24;6(1):e18-e20.
Acknowledgements
钟元锋(提供案例素材),白欢(手工法FIB检测),李娇元(基因检测)