目前，下一代测序（next-generation sequencing, NGS）技术逐步应用于临床实践，包括无创产前诊断（non-invasive: prenatal diagnosis, NIPT)、新生儿筛査、罕见病辅助诊断、感染病原体鉴定、肿瘤分型、肿瘤靶向药筛查和伴随诊断（conpanion diagnostic，CDx）等应用。然而，受限于自动化程度不足、常规化体系不完善等现实问题，除NIPT外，NGS临床应用覆盖度低于预期，亟需规范化的临床NGS应用路径共识。近期，中国生物医学工程学会医学检验工程分会发布了《临床下一代测序的自动化与常规化专家共识》，结合临床NGS应用现状、国内外相关检测产品、共识规范及临床的实际需求，为临床NGS自动化与常规化的建设路径提出相关共识建议。
相较于传统的分子诊断方法，NGS具有通量灵活、成本相对低廉、靶标广泛的优势，国内外已陆续发布了相关临床NGS应用的指南，包含遗传性疾病、肿瘤、感染性疾病和生物信息流程等方面。为了更好加速NGS技术在临床中的推广及应用，中国生物医学工程学会医学检验工程分会从规范化采样、自动化核酸提取纯化和建库、更灵活的基因测序系统、生物信息分析自动化及参考数据库建设、临床NGS数据解读和遗传咨询常规化、整合临床NGS结果和表型信息到医疗信息化系统、实验室自建项目（laboratory developed tests, LDT）和体外诊断试剂（in vitro diagnostic products,.IVD）并存发展、降低和分摊NGS成本以使其纳入医保、加强医患培训和NGS科普教育、建立数据安全管理和合规利用规范，共十个技术、流程及产品的具体维度，系统探讨了临床NGS的常规化与自动化建设。
撰写 | 李敏
校稿 编审 | 缪为民 刘娟
编辑 | 谭易秋子
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