前几天门诊遇到1例成年女性，因左前臂屈侧线状排列米粒至花生米大小肤色质软结节而就诊者，诊断为“节段型神经纤维瘤”，为增进认知，现将其相关内容简述如下。
节段型神经纤维瘤病（Segmental Neurofibromatosis，SNF）是一种罕见、非典型Von Recklinghausen神经纤维瘤病（NF-1）表现。
最初由Crowe于1956年首次描述并命名为扇形神经纤维瘤病（sectorial neurofibromatosis）。1977年Miller及Sparkes将其重新命名为SNF。1982年Riccardi将SNF归类为NF-5并确立了SNF诊断标准。
1流行病学
虽然神经纤维瘤病较常见，SNF极罕见，估计患病率约0.0014-0.002%。
2发病机制
有假说认为SNF发生与胚胎发育过程中的NF1基因合子后突变所致。突变导致基因镶嵌的发生，同祖系来源的细胞病变风险较高。基因突变仅可见于受累区，其他体表部位及白细胞等循环细胞均不可见。
3临床特征
SNF起初被归类为V型NF。典型SNF特征为神经纤维瘤沿单侧肢体分布，不过中线，无家族史及系统受累。双侧SNF亦有罕见报道（6%）。有罕见SNF患者子女伴系统性神经纤维瘤报道，这或与性腺镶嵌相关。
多数病例可见典型色素异常且皮损沿Blaschko线分布。
最常见受累节段为颈部，其次为胸部、要不、骶尾部等。
Roth等将SNF分为4个亚型：真性节段型（true segmental）、局限性深部受累（localized with deep involvement）、遗传性（hereditary）、双侧性（bilateral）。
临床上，SNF可分为仅可见皮肤标志者、仅可见神经纤维瘤者（最常见）、皮肤标志+神经纤维瘤者、伴丛状神经纤维瘤者。
4诊断
Riccardi诊断标准：色素异常（咖啡牛奶斑、腋窝雀斑）、单侧分布神经纤维瘤、不过中线、无神经纤维瘤病家族史、无系统受累。
鉴别诊断：浅表脂肪瘤样痣、聚合性雀斑、环状肉芽肿、多发性纤维瘤、发疹性黄瘤等。组织病理可辅助鉴别。
5治疗
SNF无特效治疗。较大、损容性、疼痛性皮损可考虑手术切除。
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（本文仅作为科普与学术交流，增进了解，引起重视，有相关临床症状者，建议及时就医！！！）
