唐氏综合征（DS）又称先天愚型、21-三体综合征，是最早确认的人类染色体病。唐氏筛查（简称唐筛），是妊娠期女性产检项目中很重要的一项检查。关于唐筛，这4个真相一定要知道！
唐氏综合征是新生儿最常见的染色体疾病，患儿男女比例存在明显差异，男性患儿发病率明显更高，女性和男性发病率比例为1:1.8。但是，当前临床尚无法对性别差异的原因做出明确解释。
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临床发现，唐氏综合征（DS）是由于多种因素共同影响的结果，包括孕早期用药或感染、长期接触烫发剂、装修过程中化学污染等造成染色体突变。
研究发现，DS是各种出生缺陷的常见原因，包括先天性心脏病、胃肠道异常、先天性甲状腺功能减退、红细胞增多症、白内障、环枢椎不稳定、阿尔茨海默病等。
其中最常见的是先天性心脏病（CHD），约为30%～50%的唐氏儿会出现 CHD。阿尔茨海默病也是DS常见的并发症，阿尔茨海默病发病率在35~49岁的唐氏综合征患者中高达8%，在50~59岁患者中为55% ，在60岁以上患者中为75% ，这远高于阿尔茨海默病在正常人之间的发病率。
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而通过有效的产前筛查和诊断，包括超声软指标筛查、无创DNA检测（DIPT）等，可以判断孕期胎儿是否患有DS，是预防“唐氏儿”出生的重要措施，也是目前筛查“唐氏儿”最行之有效的方法。
超声软指标：逐渐成为唐氏综合征产前筛查的重要手段；对唐氏综合征有指导意义。
无创DNA检测（DIPT）：具有更高的特异性及敏感性，但也存在一定的假阳性和假阴性结果。
尿多肽作为尿液中的DS标志物以其无创性、高灵敏度及高特异度为产前筛查提供了新的思路。但需要明确的是，筛查的目的不是诊断疾病，而是对患病可能性的筛选。
对特定的（所有孕妇）及没有任何相关疾病提示的人群，通过筛查可将患病可能性较大的高危者筛选出来， 然后进行进一步的诊断检查。
由于各种因素的影响，不同医院和地区提供的筛查方案可能有所不同。目前，早孕期筛查、中孕期筛查和早中期联合筛查是比较常用的3种模式。
（1）早孕期筛查
通常在妊娠10~14周时进行，可在血清学检测基础上联合超声进行胎儿颈项透明层厚度（NT）和胎儿鼻骨检查，提高阳性检出率。对于妊娠早期唐氏筛查阳性者，可进一步通过绒毛组织或脐带穿刺取材进行胎儿染色体核型分析。
一般在妊娠15~20+6周时进行，常用的筛查方法有二联筛查、三联筛查和四联筛查。研究显示，二联筛查法和三联筛查法对胎儿染色体非整倍体异常的检出率较低，四联筛查法的检出率略有升高。
（3）早中期联合筛查
这是目前国际上多数学者提倡的筛查模式，结合两次血清学检查结果进行综合分析，得出风险比。目前，比较常用的方案有独立序贯筛查方案（检出率高，但会增加假阳性率）、阶段序贯筛查方案（检出率更高）、酌情序贯筛查方案3种。
一般来说，唐氏筛查的结果主要有低风险、临界风险、高风险3种，其标准临界值为1/270，如果筛查结果风险率≥1/270，则为高风险。
对于高风险人群，建议行产前咨询和产前诊断。目前，常用的产前诊断技术包括染色体核型分析、荧光原位杂交、染色体微阵列分析及基因测序技术等。
此外，还必须加强孕前宣传工作，丰富社会对产前筛查及诊断的认知，确保孕妇能够获得科学有效的诊断，从而有效抑制唐氏综合征患儿出生率，实现优生优育。
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