X连锁无脑回伴胼胝体发育不全和生殖器辨别不清Ⅰ
临床特征
X连锁无脑回伴胼胝体发育不全和生殖器辨别不清（X-linked lissencephaly with absent corpus callosum and ambiguous genitalia，XLAG） 为仅见于男性患儿的严重畸形。
临床谱系包括后头部较前头部为多的无脑回畸形，仅皮质中度增厚（X连锁无脑回伴胼胝体发育不全仅 6-7mm，LIS1或DCX基因突变相关的无脑回畸形皮质为15-20mm）、生殖器辨别不清、胼胝体发育不全、基底节区轮廓不清和空洞、出生后小头畸形、新生儿癫痫、包括体温调节缺陷的下丘脑功能障碍、慢性腹泻、生殖器辨别不清伴小阴茎和隐睾症（Dobyns et al.,1999;Bonneau et al.,2002）（图1）；
图1.XLAG临床、影像学及病理学发现
早期死亡并不少见（Kato et al.,2004）；
神经病理学：皮质分层异常，仅包含锥体神经元，为切线性和放射性迁移异常，基底节发育不良、嗅球和视神经发育不良、胶质细胞异常增生的白质含有大量异位神经元、胼胝体完全缺如、无Probst束（Bonneau etal.,2002）。
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