胱抑素B缺乏致病基因与蛋白
胱抑素B缺乏致病基因与蛋白
ULD致病基因定位：来自芬兰的ULD家系基因检测结果提示ULD致病基因定位于21q22.3远端（Lehesjoki et al., 1991）(图1)；
图1.ULD致病基因定位于21q22.3远端
胱抑素B缺乏致病基因：在地中海患者中进一步得到证实（Malafosse et al., 1992），命名为EPM1基因，系PME发现的首个基因；
胱抑素B蛋白:
①Pennacchio等（1996年）应用位点克隆技术获得了缺陷基因产物-胱抑素B（cystatin B，CSTB，又称为stefin B）；
②CSTB蛋白是一种广泛表达的蛋白酶抑制剂，由98个氨基酸合成，分子量约11kDa；
③经体外实验证实，它通过紧密的、可逆的结合方式抑制溶酶体半胱氨酸蛋白酶，也称为组织蛋白酶，该酶非选择性降解细胞内蛋白并参与细胞凋亡。
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