常染色体隐性无脑回畸形伴小脑发育不全
一、定义
常染色体隐性无脑回畸形伴小脑发育不全（Autosomal recessive lissencephaly with cerebellar hypoplasia），这种类型的无脑回与小脑、海马和脑干的严重异常相关，系7q22 RELN基因突变所致（图1）（Hong et al.,2000;Ross et al.,2001）；
二、症状学
患者表现为面部畸形和全面性发作；
三、病因学
RELN基因编码一种巨大的（388 kDa）细胞外基质蛋白，通过与极低密度脂蛋白受体（VLDLR）、载脂蛋白E受体2、α3-β1整合素和钙黏附蛋白相关受体（CNRs）结合，作用于正在迁移的皮质神经元（图2）（Hiesberger et al.,1999）；
RELN基因突变导致小鼠小脑发育不全、大脑皮质神经元迁移异常和轴突连接异常。受累小鼠的神经元无法到达正在发育大脑的正常部位，破坏了小脑和大脑皮质以及其他分层组织。在动物模型中，皮质分层出现倒置（D’Arcangelo,2006）；
RELN基因可控制细胞-细胞间的相互作用，对大脑中细胞定位很关键；
RELN基因相关的无脑回患者临床信息有限，尚不足以勾画出其临床表现谱；
在4例LIS和小脑发育不全（来自高度近亲家族）的个体中还发现了CDK5基因突变（图3）（Magen et al., 2015）。
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