边缘型PMEs
边缘型PMEs
①进行性肌阵挛性共济失调（progressive myoclonus ataxia,PMA）：
是常见的一类疾病（Marsden et al.,1990）；
肌阵挛伴共济失调为主要临床特征；
癫痫发作反而较少见；
PMA的病因很大程度上与PMEs重叠，但部分PMA不符合任何已知的PMEs类型（图1）。
图1.进行性肌阵挛伴共济失调
②芬兰报道的北方癫痫：
是一类以儿童期起病的全面性发作、后期出现痴呆、病程长、无肌阵挛发作为特征的综合征（review in Ranta & Lehesjoki, 2000）（图2）；
图2.北方癫痫
CLN8基因突变与该病有关；
随后在芬兰以外的地方发现了“婴儿晚期变异型”NCL（Mitchell et al., 2001）；
③日本报道的家族性成人良性肌阵挛癫痫（familial adult myoclonic epilepsy，FAME）（Okino, 1997）（图3）；
图3.家族性成人良性肌阵挛癫痫
是一类成年期起病、表现为全面性发作和皮质性肌阵挛的良性综合征，与8q24相关（Mikami et al., 1999）；
然而，在符合FAME诊断标准的数个意大利家系中，发现了2p上一个特殊位点，提示该病的遗传异质性（Guerrini et al.,2001）；
有报道称与2p连锁的两个无关联的意大利家系中，发现了编码α2肾上腺素能受体亚型b的ADRAB基因插入/缺失突变（De Fusco et al., 2014）；
有学者在两个相似的非进展性家系中发现了另外两个基因位点（5p和3q）（Depienne et al.,2010, Yeetong et al.,2013）。
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