无脑回畸形和皮质下带状灰质异位Ⅱ
病因学
无脑回畸形、皮质下带状灰质异位和无脑回畸形伴小脑发育不全均为遗传所致。
迄今为止，已确定了19个无脑回基因，见于90%的患者（Parrini et al.,2016；Di Donato et al.,2017；Di Donato等；2018）（图1）;
图1.无脑回畸形相关基因变异
与经典LIS和SBH相关的基因主要有两个;
①LIS1基因位于染色体17p13.3，为常染色体显性遗传（Reiner et al.,1993）；
②双皮质基因（DCX或XLIS基因）为X连锁遗传（des Portes et al.,1998；Gleeson et al.,1998）;
尽管任一基因突变均可导致LIS或SBH，但大多数典型LIS病例是由于LIS1基因突变所致（Mei et al.,2008），而大多数SBH病例是由于DCX基因突变所致（Matsumoto et al.,2001）;
LIS1基因相关的LIS在大脑后部更为严重（梯度：后部＞前部），而DCX基因相关的LIS在大脑前部更为严重（梯度：前部＞后部）。
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