无脑回畸形和皮质下带状灰质异位Ⅳ
DCX基因与SBH
大多数DCX基因突变可导致女性患儿SBH/巨脑回（前头部＞后头部梯度）及男性患儿X连锁无脑回（XLIS）。
DCX基因突变的女性患儿表现为前头部优势的带状灰质异位/不同严重程度的巨脑回;
有利的X染色体失活偏移或功能轻微的突变可解释较轻微的表型;
在所有报告的家系中，包括患SBH的女性和患LIS的男性家系中均发现了DCX基因突变，约80%的女性散发病例和25%的男性散发病例患SBH（Matsumoto et al.,2001）（图1）;
图1.DCX基因与SBH
已在散发的女性SBH和男性X连锁无脑畸形（XLIS）患儿中发现了DCX基因组缺失（Mei et al.,2007）;
在约10%的SBH或XLIS病例中可见DCX基因母系生殖系或嵌合突变（Gleeson et al.,2000a）（图2）;
图2.DCX基因嵌合突变
携带DCX基因半合子突变的男性患儿有典型的LIS，但几乎无文献报道伴错义突变和前头部优势的SBH男性患儿及伴DCX基因突变和脑部MRI正常的女性患儿（Guerrini et al.,2003；Pilz et al.,1999）;
当在患LIS的男性患儿中发现DCX基因突变时，DCX基因突变分析应扩展至先证者母亲，即便其脑部MRI正常;
①如果母亲是DCX基因突变携带者，突变将根据孟德尔遗传进行传递;
②如果母亲不是携带者，仍有生殖系嵌合体的风险，传递突变的风险大致在5%左右（Gleeson et al.,2000b）;
因此，每位妊娠女性如产有一个携带DCX基因突变的患儿，表现出XLIS的特征，均提示有产前诊断的指征。
DCX基因编码LIS1蛋白的结构
DCX基因编码的LIS1蛋白是一个分子量为45kDa的蛋白（PAFAH1B1），为血小板活化因子乙酰水解酶（PAF-AH） 的调节亚基（Hirotsune et al.,1998）（图3）。
图3.LIS1蛋白梯度改变
DCX基因编码在迁移神经母细胞中表达的4kDa微管相关蛋白（DCX）（Gleeson et al.,2000 b）;
DCX蛋白含有两个串联保守重复序列;
每个重复序列均与微管蛋白结合，这两个重复序列对微管聚合和稳定是必要的。
寻医问诊，请扫上图的二维码，随时与我们沟通！
往期相关文章，见链接
癫痫和大脑皮质发育畸形专题：
新版癫痫循证科普系列||神经元迁移异常导致的畸形---脑室旁结节状灰质异位Ⅲ
新版癫痫循证科普系列||神经元迁移异常导致的畸形---脑室旁结节状灰质异位Ⅱ
新版癫痫循证科普系列||神经元迁移异常导致的畸形---脑室旁结节状灰质异位Ⅰ
新版癫痫循证科普系列||与神经元和胶质细胞异常增殖相关的畸形---局灶性皮质发育不良Ⅶ（临床特征）
新版癫痫循证科普系列||与神经元和胶质细胞异常增殖相关的畸形---局灶性皮质发育不良Ⅵ（电刺激研究）
新版癫痫循证科普系列||与神经元和胶质细胞异常增殖相关的畸形---局灶性皮质发育不良Ⅴ（脑网络研究）
新版癫痫循证科普系列||与神经元和胶质细胞异常增殖相关的畸形---局灶性皮质发育不良Ⅳ（影像学改变）
新版癫痫循证科普系列||与神经元和胶质细胞异常增殖相关的畸形---巨脑畸形
新版癫痫循证科普系列||神经元迁移异常导致的畸形---灰质异位
