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新版癫痫循证科普系列||广泛性多小脑回

学术 2024-11-14 18:40 广东

广泛性多小脑回定义广泛性多小脑回常伴小头畸形和重度认知、运动发育迟滞及癫痫；广泛性多小脑回无论是否对称，并非一种明确的综合征，系部分已知和大部分未知的遗传和环境因素所致。临 ...

新版癫痫循证科普系列||多脑叶多小脑回

学术 2024-11-14 17:46 广东

多脑叶多小脑回定义1998年意大利癫痫病学家Guerrini 教授在伴睡眠期癫痫电持续状态（electrical status epilepticus during sle ...

新版癫痫循证科普系列||单侧多小脑回

学术 2024-11-14 16:46 广东

单侧多小脑回定义单侧多小脑回可累及整个半球或部分半球，受累半球发育不良很常见；影像学MRI所示的单侧病变可能为双侧病变，显微镜下病变更广泛（Guerrini et al., ...

新版癫痫循证科普系列||双侧围外侧裂和顶枕多小脑回及双侧额叶和额顶叶多小脑回

学术 2024-11-14 11:30 广东

双侧围外侧裂和顶枕多小脑回双侧额叶和额顶叶多小脑回双侧围外侧裂和顶枕多小脑回双侧围外侧裂多小脑回向后延伸，侧裂延长跨越整个半球凸面达内侧面；双侧围外侧裂和顶枕多小脑回畸形的 ...

新版癫痫循证科普系列||双侧矢状窦旁顶枕多小脑回

学术 2024-11-14 11:07 广东

双侧矢状窦旁顶枕多小脑回双侧矢状窦旁顶枕多小脑回1997年意大利癫痫病学家Guerrini教授在一组局灶性癫痫患者MRI中发现了双侧矢状窦旁顶枕多小脑回畸形（Guerrin ...

新版癫痫循证科普系列||双侧围外侧裂多小脑回

学术 2024-11-14 10:59 广东

双侧围外侧裂多小脑回双侧围外侧裂多小脑回一、定义：双侧围外侧裂多小脑回（Bilateral perisylvian polymicrogyria）累及两侧大脑侧裂周边灰质； ...

新版癫痫循证科普系列||多小脑回遗传学-临床特征

学术 2024-11-13 17:34 广东

多小脑回遗传学-临床特征多小脑回遗传学特征多小脑回有多种遗传模式，与数个基因突变相关（Guerrini＆Parrini,2010）（图1）。图1.多小脑回遗传学特征多小脑回 ...

新版癫痫循证科普系列||多小脑回形态学特征

学术 2024-11-13 16:42 广东

多小脑回形态学特征大体尸解标本①多小脑回表现为皮质呈不规则或鹅卵石状外表，侧裂周围皮质最常受累。皮质常增厚至8-12mm，但显微镜下观察时，皮质过度折叠，不一定增厚；②多小 ...

新版癫痫循证科普系列||多小脑回影像学

学术 2024-11-13 11:36 广东

多小脑回影像学多小脑回影像学CT和低场强MRI难以发现多小脑回，可能仅表现为皮质轻度增厚、不规则。①MRI很难识别多小脑回，难以将其与巨脑回区分开来，因为小脑回常皱缩、折叠 ...

新版癫痫循证科普系列||与皮质结构异常相关的畸形定义

学术 2024-11-13 11:26 广东

与皮质结构异常相关的畸形定义与皮质结构异常相关的畸形定义一、多小脑回（polymicrogyria）定义大多数皮质结构异常以多小脑回为代表，该术语是指脑回过多、小而突出的折 ...

新版癫痫循证科普系列||神经元迁移异常导致的畸形----Aicardi综合征

学术 2024-11-13 11:08 广东

Aicardi综合征Aicardi综合征性别比：Aicardi综合征（Aicardi et al.,1969）仅见于女性患者，系由X连锁基因引起的，该基因在半合子男性中有致 ...

新版癫痫循证科普系列||神经元迁移异常导致的畸形---常染色体隐性无脑回畸形伴小脑发育不全

学术 2024-11-11 18:37 广东

常染色体隐性无脑回畸形伴小脑发育不全一、定义常染色体隐性无脑回畸形伴小脑发育不全（Autosomal recessive lissencephaly with cerebe ...

新版癫痫循证科普系列||神经元迁移异常导致的畸形---X连锁无脑回伴胼胝体发育不全和生殖器辨别不清Ⅱ

学术 2024-11-07 12:25 中国

X连锁无脑回伴胼胝体发育不全和生殖器辨别不清Ⅱ病因学（一）ARX基因：在X连锁无脑回伴胼胝体发育不全和生殖器辨别不清的个体及某些女性亲属中发现了X连锁aristaless- ...

新版癫痫循证科普系列||神经元迁移异常导致的畸形---X连锁无脑回伴胼胝体发育不全和生殖器辨别不清Ⅰ

学术 2024-11-07 11:42 广东

X连锁无脑回伴胼胝体发育不全和生殖器辨别不清Ⅰ临床特征X连锁无脑回伴胼胝体发育不全和生殖器辨别不清（X-linked lissencephaly with absent c ...

新版癫痫循证科普系列||神经元迁移异常导致的畸形---微管蛋白病和相关疾病Ⅰ

学术 2024-11-06 14:29 广东

微管蛋白病和相关疾病Ⅰ微管蛋白基因首次发现微管蛋白基因突变：2007年首次发现微管蛋白基因突变可引起LIS（TUBA1A基因）（图1）（Keays et al.,2007） ...

新版癫痫循证科普系列||无脑回畸形和皮质下带状灰质异位Ⅷ

学术 2024-11-06 12:54 广东

无脑回畸形和皮质下带状灰质异位Ⅷ罕见Baraitser-Winter脑额面综合征与ACTB和ACTG1基因突变ACTB和ACTG1基因突变与Baraitser-Winter ...

新版癫痫循证科普系列||无脑回畸形和皮质下带状灰质异位Ⅶ

学术 2024-11-06 12:42 广东

无脑回畸形和皮质下带状灰质异位ⅦSBH电生理、手术及预后立体脑电图已证明SBH的痫样活动可直接起源于异位神经元，几乎同时累及皮质（Mai et al.,2003）（图1）。 ...

新版癫痫循证科普系列||无脑回畸形和皮质下带状灰质异位Ⅵ

学术 2024-11-06 11:51 广东

无脑回畸形和皮质下带状灰质异位Ⅵ皮质下带状灰质异位（SBH）临床特征由于多数无脑回畸形患儿临床和神经生理学研究都是在对XLIS和LIS1遗传学区分之前进行的，因此尚不清楚这 ...

新版癫痫循证科普系列||无脑回畸形和皮质下带状灰质异位Ⅴ

学术 2024-11-05 17:56 广东

无脑回畸形和皮质下带状灰质异位ⅤLIS（或SBH）临床特征患儿出生时正常。大多数受累患儿在出生后最初数月内因神经功能缺陷而就医（Barkovich et al.,2012） ...

新版癫痫循证科普系列||无脑回畸形和皮质下带状灰质异位Ⅳ

学术 2024-11-05 17:34 广东

无脑回畸形和皮质下带状灰质异位ⅣDCX基因与SBH大多数DCX基因突变可导致女性患儿SBH/巨脑回（前头部＞后头部梯度）及男性患儿X连锁无脑回（XLIS）。DCX基因突变的 ...

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暨南大学附属第一医院神经外科牵头，神经内科、影像科、病理科、精神科等多学科共同参与成立了我院癫痫中心。癫痫中心充分发挥医院的综合实力和各学科优势，从而更好的完成癫痫患者的术前诊断、术前评估、外科手术、术后康复等。为癫痫患者提供最优质的服务。

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