无脑回畸形和皮质下带状灰质异位Ⅴ
LIS（或SBH）临床特征
患儿出生时正常。
大多数受累患儿在出生后最初数月内因神经功能缺陷而就医（Barkovich et al.,2012）;
主要临床特征是持续性喂养问题和多种发作类型;
重度LIS患儿早期出现发育迟缓、弥漫性肌张力低下，后期出现痉挛性四肢瘫痪，最终发展为重度精神发育迟滞;
少数巨脑回患儿可有中度精神发育迟滞;
寿命长短与不同因素相关，包括癫痫严重程度;
90%以上的患儿会发生癫痫，约75%的患儿在6月龄前发作（Guerrini＆Filippi,2005）;
35%-85%的典型LIS患儿表现为婴儿痉挛，脑电图通常无典型的高度失律;
大多数LIS患儿随后仍有癫痫性痉挛，伴其他发作类型，包括持续性痉挛、局灶性和全面性强直、不典型失神、失张力和肌阵挛发作（Guerrini et al.,1996a）;
无脑回畸形患儿特征性脑电图改变：包括对睁眼无反应的弥漫性快节律（Hakamada et al.,1979）和具有高度特异性（＜50%）的高波幅节律性活动（Quirk et al.,1993）（图1）。
图1.无脑回畸形患儿特征性脑电图改变
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