进行性肌阵挛癫痫概述
进行性肌阵挛癫痫概述
进行性肌阵挛癫痫（progressive myoclonus epilepsies ，PMEs) 是一组少见的、异质性、与遗传密切相关的异质性疾病，共同的临床特征包括癫痫发作、进行性肌阵挛、进行性神经功能退化。
1891年H. Unverricht首次报道了一个以“肌阵挛”为特征的家族性病例；
1903年H. Lundborg参考了前者的描述，首次提出了PME的概念；
最初发作症状学：阵挛或阵挛-强直-阵挛，随后出现肌阵挛和共济失调，这就是后来众所周知的ULD（Unverricht-Lundborg disease，ULD）, 随后其他类似的疾病也一并归类为PME，上述疾病名称多以报道者的姓氏命名(如 Ramsay-Hunt综合征)；
1911年Lafora发现了神经元内PAS染色阳性的包涵体，学者们随后陆续发现了神经元蜡样质脂褐质沉积症（neuronal ceroid-lipofuscinoses，NCL）特异性病理性包涵体、肌阵挛癫痫伴破碎红纤维（myoclonic epilepsy with ragged-red fibres，MERRF）(Fukuhara et al.,1980)，上述发现引起了对本类疾病的诸多争议；
1989年在法国马赛举办的国际专题研讨会上，专家们共同努力澄清了该领域存在问题 (Roger.,1985;Berkovic ＆ Andermann,1986;Berkovic et al.,1986; Tassinari et al., 1989)，会上修订了PMEs分类 (Marseille Consensus Group, 1990)（图1）；
随着疾病分类学的发展，对PMEs临床表现和遗传缺陷方面的阐述也取得了巨大的进步。
图1.马赛PME专家共识
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