进行性肌阵挛癫痫流行病学
进行性肌阵挛癫痫流行病学
一、进行性肌阵挛癫痫发病率和患病率
西方发达国家PMEs发病率偏低，鉴于PMEs是罕见病，不同中心对PMEs分类异议较大：
①各种类型的PMEs在不同国家的患病率差异较大，甚至在同一国家的不同地区间，患病率差异也很大；
②PMEs系常染色体隐性遗传，在地理位置相对闭塞的地区（如发现NCL的斯堪的纳维亚、发现ULD的法国留尼汪岛)、支持近亲结婚的地方（如北非的ULD或印度南部卡纳卡塔邦的LD）有相对高的患病率（Acharya et al., 1993）；
③尽管其他地区也曾诊断了PMEs，但某些疾病似乎集中在某一种族或地区：如齿状核红核苍白球路易体萎缩症（dentato-rubral-pallido-luysian atrophy,DRPLA）（Naito & Oyanagi,1982）及半乳糖唾液酸贮积症大都分布于日本和亚洲国家（图1）；
图1.DRPLA流行病学研究
④有些看似罕见的疾病实际上在人群分布上还是很广泛的，如Gaucher’s病及线粒体脑肌病合并肌阵挛癫痫（MERRF型）；
⑤欧洲西北部青少年型NCL较常见，而晚期婴儿型PMEs则见于其他地区；
⑥有必要指出的是部分“基因检测结果阴性”的患者有典型的PME特征，类似ULD，这有助于我们找到罕见的PMEs新类型；
⑦有文献报道了伴特殊类型的PME单个家系，期待后期同类型病例的报道；
⑧即使在今天，部分散发或家族性PMEs的病因仍未明确，也无法归类到任何已知的类型中；
⑨PMEs真实的发病率目前未知，特别在发展中国家，准确做出PMEs诊断都很困难。
二、进行性肌阵挛癫痫地域特征
诊断PMEs时应考虑患者的地域及种族：
①法国马赛圣保罗癫痫中心随访了大量癫痫患者，发现PMEs占比不足1%。1960-2011年共随访154例患者，绝大多数为ULD（70例，45%）和LD（45例，29%），而NCL（18例，12%）患病率较低，还有其他病因未明的病例（21例，14%）；
②同样，意大利开展了一项包括25个癫痫中心在内的大型研究， 1998年1月--2012年12月15年间共收集了204例PME病例；
③在这组病例中，ULD和LD分别占37.7%和18.1%， 15%病例为各种罕见的遗传病（NCL6%、MERRF、Gaucher’s病、涎酸贮积症及其他），仍有约28%病例无法确诊（Franceschetti et al., 2014）（图2）；
图2.PME专家共识--定义及病因
④近期随着PMEs致病基因逐渐被发现及基因诊断技术的逐步提升，未确诊患者数量呈逐渐减少趋势；
⑤部分未确诊的患者经基因检测确诊为一类新的疾病，如钾通道突变所致的肌阵挛癫痫和共济失调（myoclonus epilepsy and ataxia due to potassium channel mutation，MEAK）；
⑥法国和意大利的系列病例也十分相似，这反映了地中海PMEs聚集的特征；
⑦在芬兰，NCL和ULD病例多见，几乎见不到LD；
⑧加拿大纽芬兰NCL有 “群集发病”的特征，很多NCL患者在加拿大蒙特利尔神经科学研究所获得有效治疗。
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