进行性肌阵挛癫痫特征和分类
进行性肌阵挛癫痫特征和分类
一、PMEs特征
PMEs临床共同特征：
①肌阵挛：局限性、节段性、非节律性、非同步性、不对称性肌阵挛和粗大的肌阵挛。
②癫痫发作：常为全面性强直-阵挛发作、阵挛-强直-阵挛发作、阵挛发作；也可有其他发作类型，如失神和局灶性发作(Michelucci et al., 2002)。
③智能减退，最终出现痴呆；
④小脑症状几乎见于所有病例中；
⑤遗传模式各异，以常染色体隐性遗传为主。
不同病因所致的PMEs临床特征不同：
①Unverricht-Lundborg disease(ULD)智能障碍一般见于疾病后期；
②Lafora病(Lafora disease，LD)痴呆进展迅速，并出现神经功能衰退；
③大多数NCL缓慢进展至痴呆，可出现一系列神经系统症状和感觉系统症状，如青少年型NCL可出现视网膜损害所致的失明；
④MERRF出现耳聋或视神经萎缩。疾病进展因病因不同差异较大，ULD比LD、NCL病情更轻、进展更慢。
⑤即使是同一类疾病和同一家系（如ULD），疾病症状严重程度及进展程度都有显著的差异。
PME整体预后有改善，这要归功于早期基因诊断及治疗进展：
①苯妥英钠有加重神经系统症状的不良反应，现已避免使用(Elridge et al., 1983)（图1）；
图1.避免使用苯妥英钠的调研
②丙戊酸钠、苯二氮䓬类、吡拉西坦以及近年来唑尼沙胺、托吡酯、左乙拉西坦等药物对ULD的肌阵挛及癫痫疗效明显；
③就针对病因的治疗而言，方法依然很少；
④来自社会和教育机构的支持也有助于减缓疾病的进展；
⑤到目前为止，试图减缓、改善、治愈婴儿型、晚期婴儿型NCL和死亡率高的Lafora型PMEs的药物均未获得成功；
⑥随着一些药物临床试验取得成功，如Nusinersen（Spinraza）治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）、Cerliponase alfa（Brineura）治疗晚期婴儿型NCL或Batten病、Eteplersen（Exondys51）治疗Duchenne肌营养不良、依达拉奉治疗肌萎缩侧索硬化、以自身互补腺相关病毒血清型9（scAAV9）为载体的基因替代疗法治疗SMN1基因突变相关的SMA均取得了成功，我们对多种类型PMEs的临床治疗充满了期待。
二、PME分类
在1989年癫痫和癫痫综合征国际分类中，PMEs归类为症状性全面性癫痫范畴；
在2010年新分类中，PMEs归类为遗传性癫痫综合征中的一个独立类别（Berg et al., 2010）（图2）；
图2.2010年ILAE分类
在2017年国际抗癫痫联盟分类和术语委员会发布的最新分类中（Scheffer et al., 2017），尽管PMEs被归入局灶和全面性癫痫共存或发育性癫痫性脑病等“癫痫综合征”类别，但并未对PMEs进一步细化分类；
对PMEs细分仍有较大困难。
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