半侧巨脑畸形（Hemimegalencephaly,HME）
半侧巨脑畸形（Hemimegalencephaly,HME）
半侧巨脑畸形（HME）与局灶性皮质发育不良（FCD）构成了具有共同神经病理特征的皮质发育畸形谱系。
半侧巨脑畸形（Hemimegalencephaly,HME）
定义：
半侧巨脑畸形系一侧大脑半球扩大、结构异常、皮质增厚、脑回变宽、脑沟缩小；
半侧巨脑畸形皮质改变很严重，哪一脑叶扩大并无一致倾向性（Salamon et al.,2006）(图1)；
图1.HME临床-病理学相关性研究
病理学：
尽管经典病理学研究（Robain＆Gelot,1996）认为其结构异常为严格的单侧性，但也有非常巨大的发育不良性巨脑畸形的报道，其特征表现为双侧不对称性半侧巨脑畸形（Guerini＆Dobyns,2014），这表明在一些患者中，发育动力学异常可能使一些患者看似正常的大脑半球存在结构异常，这一点提示应对手术候选者进行仔细的研究；
皮质内无层状组织，灰白质分界不清，皮质和白质中存在异形神经元（直径超过80mμ）；
机制：
在约50%的病例中还观察到“气球细胞”。半侧巨脑畸形是一种异质性疾病，发病机制尚不明确，与多种疾病相关，包括表皮痣综合征（Zaremba et al.,1978;Vigevano et al.,1984;Choi＆Kudo,1981;Sakuta et al.,1989;Pavone et al.,1991;Dodge＆Dobyns,1995）、Klippel-Trenaunay-Weber综合征（Cheruy＆Heller;1987）、Proteus综合征（Griffithset al.,1994）、神经纤维瘤病（Cusmai et al.,1990）、局灶性脱发（Pelayo et al.,1994）、结节性硬化（Maloof et al.,1994）、胚胎发育不良性神经上皮瘤（Guerrini et al.,1996a），但也可单独发生；
尽管存在这些异质性关联，但半侧巨脑畸形常不伴综合征特征，与以下体细胞基因突变相关：PIK3CA，AKT3和MTOR（Lee et al.,2012）；
合并症：
半侧巨脑畸形也与线状痣皮脂腺综合征（也称为Schimmelpenning综合征）及罕见的CLOVES综合征（先天性脂肪瘤过度生长伴血管、表皮和骨骼异常）、偏侧肥大症和伊藤黑色素减少症（Peserico et al.,1988；Williams＆Elster，1990；D‘Agostinoet al.,2004；Tinkle et al.,2005）有关。
临床特征：
半侧巨脑畸形临床谱系很广，从严重的新生儿癫痫性脑病到伴认知水平正常及迟发性局灶性发作的个体。
典型受累患儿具有颅骨不对称伴巨颅畸形、轻偏瘫、偏盲、智力落后和难治性癫痫等特点;
已有文献报道过半侧巨脑畸形痉挛发作和睡眠EEG抑制-爆发（Paladin et al.,1989）;
可在出生后1年内行大范围切除或大脑半球切除术;
大脑半球切除术可控制约31%患儿的发作，但对认知预后的影响不大（Pulsifer et al.,2004）（图2）。
图2.HME预后
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