癫痫和大脑皮质发育畸形概述
皮质发育不良是发育性残疾和癫痫的常见原因
磁共振成像（MRI）分辨率的提高使得脑沟分布及深度、皮质厚度、灰白质交界及信号强度变化的评估成为可能；
可在不同的皮质发育畸形（malformations of cortical development，MCD）中观察到任一或所有特征性异常，这些异常或为局限性，或为弥漫性（Guerrini et al.,2008;Guerrini＆Dobyns,2014）（图1）；
图1.皮质发育畸形遗传学、预后及治疗选择
国际上已开发了一种MCD新分类体系，分为3大类，主要发育阶段概括为细胞增殖、神经元迁移或迁移后皮质重构及连接；
尽管MCD的分类在过去十年中有了实质性的进步，但在实践中仅使用了少数类别，包括无脑回（lissencephaly，LIS）、多小脑回（polymicrogyria）、脑裂畸形（schizencephaly）、局灶性皮质发育不良（focal cortical dysplasia，FCD）和脑室旁结节状灰质异位（periventricular nodular heterotopia，PNH）；
越来越多的证据表明，MCD异质性远多于该分类所列，理想情况下应基于对神经生物学通路的理解（Guerrini＆Dobyns,2014）进行分类，但目前我们对神经生物学通路的认识还不全面，尚不足以支持提出新的分类建议（图2）；
图2.基于对神经生物学通路的MCD分类
一些皮质畸形与特定癫痫综合征的表型直接相关。
寻医问诊，请扫上图的二维码，随时与我们沟通！
往期相关文章，见链接
癫痫和大脑皮质发育畸形专题：
