多小脑回形态学特征
大体尸解标本
①多小脑回表现为皮质呈不规则或鹅卵石状外表,侧裂周围皮质最常受累。皮质常增厚至8-12mm,但显微镜下观察时,皮质过度折叠,不一定增厚;
②多小脑回畸形最常系孤立性畸形,但它可与其他数种脑畸形同时发生,包括小头畸形、巨脑畸形、灰质异位、脑室扩大及透明隔、胼胝体、脑干和小脑异常;
③如存在脑裂畸形,皮质边缘可融合(闭唇型)或保持一定间距(开唇型);
④脑裂畸形的裂隙可以是单侧或双侧的。多小脑回可见于单侧脑裂的对侧皮质。
细胞构筑
在分层不清的多小脑回中,外表面的分子层连续,无折叠,下层的神经元呈放射状(或垂直)分布,但无分层(Ferrer et al.,1986)(图1)。
图1.多小脑回细胞构筑
在脑裂畸形裂口边缘或Aicardi综合征皮质可见未分层的多小脑回,可为局灶性(Becker et al.,1989;Galaburda et al.,1985)、多脑叶或弥漫性(Billette de Villemeur,1992),提示正常神经元迁移早期中断,伴随后的皮质结构紊乱;
相比之下,四层多小脑回以中间层的原发性损伤为特征,由于皮质外层和内层生长速度的差异,导致皮质表面的过度折叠(Richman et al.,1974);
这两种组织学表现的组合并不罕见,皮质中间层和内层神经元发育异常或丢失,总是与未分层的皮质结构相关(Harding & Copp,1997);
目前对多小脑回的发病机制知之甚少。
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