神经元迁移异常导致的畸形---脑室旁结节状灰质异位Ⅰ
定义
脑室旁结节状灰质异位(periventricular nodular heterotopia,PNH)由位于侧脑室旁融合性灰质结节组成(Barkovich et al.,2012),范围从孤立的单个结节到融合的双侧结节(图1):
图1.PNH新进展
经典的X连锁PNH:通常有双侧连续性结节,颞角不受累,小脑蚓部轻度发育不良,伴小脑延髓池增宽(Parrini et al.,2006)(图2);
图2.经典的X连锁PNH
罕见的常染色体隐性双侧PNH:可有严重的先天性小头畸形,皮质菲薄伴脑回异常(Sheen et al.,2004a)(图3);
图3.罕见的常染色体隐性双侧PNH
更常见的后头部优势PNH:PNH仅限于三角区、颞角和枕角,可叠加多小脑回、海马及小脑发育不全或脑积水(Pisano et al.,2012)(图4)。
图4.后头部优势PNH
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