进行性肌阵挛诊断
进行性肌阵挛诊断
进行性肌阵挛诊断思路：
①既往史（家族、种族、地域及起病年龄、症状进展顺序）。
②临床症状学及体征：是否有肌阵挛、发作和相关症状，特别是认知功能减退、感觉障碍和小脑症状。
③清醒期、睡眠期脑电图和多导视频脑电图。
分子遗传学精准诊断：
①目前包括EPM1、EPM2A、EPM2B、线粒体和NCL基因在内的基因包已实现商业化，基因包内涵盖的基因也在不断更新；
②类ULD的PMEs基因已添加到PMEs基因包中；
③经FDA批准已开展了Batten病的临床试验，FDA也刚批准了NCL和LD的临床试验；
④更多情况下最好应先明确PMEs基因型，再开展临床试验；
⑤临床上PMEs发病初期即可获得确诊，并能找到最佳治疗方案。
目前婴儿和年幼患儿可在疾病初期即能确诊，可归类为先天性代谢性缺陷或各种癫痫性脑病，包括Dravet和Lennox-Gastaut综合征。
①在年长的儿童和青少年患者中，ULD、LD与更为常见的青少年肌阵挛癫痫（juvenile myoclonic epilepsy，JME）或其他特发性全面性癫痫（idiopathic generalized epilepsy，IGE）非常类似，在很长一段时间内难以鉴别，因为上述综合征的癫痫发作及肌阵挛均以醒后为主；
②某些临床特征，如发作间期肌阵挛、游走性肌阵挛、轻度认知障碍（尤其是LD）、EEG背景异常，特别是耐药性患者，具备上述特征的患者均应早期行基因检测以明确诊断；
③部分JME患者如用药剂量不足，肌阵挛加重，极可能系PME（Genton et al.,2000）（图1）。
图1.PME极易误诊为JME
寻医问诊，请扫上图的二维码，随时与我们沟通！
往期相关文章，见链接
进行性肌阵挛癫痫专题：
新版癫痫循证科普系列||Unverricht-Lundborg病远期随访研究
新版癫痫循证科普系列||Unverricht-Lundborg病电生理
新版癫痫循证科普系列||Unverricht-Lundborg病影像学及病理
新版癫痫循证科普系列||Unverricht-Lundborg神经系统表现及预后
新版癫痫循证科普系列||Unverricht-Lundborg病起病年龄及发作类型
新版癫痫循证科普系列||Unverricht-Lundborg病流行病学
新版癫痫循证科普系列||Unverricht-Lundborg病概述
新版癫痫循证科普系列||Lafora病流行病学、症状学及电生理
新版癫痫循证科普系列||进行性肌阵挛癫痫---其他类型PMEs
新版癫痫循证科普系列||进行性肌阵挛癫痫---亨廷顿舞蹈病青少年肌阵挛型
新版癫痫循证科普系列||进行性肌阵挛癫痫---Gaucher’s病
新版癫痫循证科普系列||进行性肌阵挛癫痫---唾液酸贮积症Ⅱ
新版癫痫循证科普系列||进行性肌阵挛癫痫---唾液酸贮积症Ⅰ
新版癫痫循证科普系列||进行性肌阵挛癫痫---齿状核-红核-苍白球-路易体萎缩症Ⅱ
新版癫痫循证科普系列||进行性肌阵挛癫痫---齿状核-红核-苍白球-路易体萎缩症Ⅰ
新版癫痫循证科普系列||进行性肌阵挛癫痫---伴“破碎红纤维”肌阵挛癫痫Ⅲ
新版癫痫循证科普系列||进行性肌阵挛癫痫---伴“破碎红纤维”肌阵挛癫痫Ⅱ
新版癫痫循证科普系列||进行性肌阵挛癫痫---肌阵挛癫痫伴“破碎红纤维”Ⅰ
新版癫痫循证科普系列||进行性肌阵挛癫痫---成人型NCL: Kufs病
新版癫痫循证科普系列||进行性肌阵挛癫痫---青少年型蜡样质脂褐质沉积症
