20号环状染色体综合征发现史
近来，基于互联网医疗的强大功能，让偏安于南国一隅的笔者得以遇见并亲自诊断了数例极其罕见的20号环状染色体综合征（ring chromosome 20 syndrome, r20S）患者（图1）。这自然要经过一番细致入微的艰辛探究，才能让这一在以前仅见于教科书上的综合征能够鲜活地进入笔者的眼帘并洞穿之。
图1.笔者所诊断的r20S患儿，染色体分析可见环状20号染色体（红色箭头）
在三人组家系二代测序技术（Trios-WES+CNV）横扫当下的时代，却对表现为药物难治性非惊厥性癫痫持续状态的r20S没有任何诊断价值；而几乎不伴面部或躯体特征性畸形的r20S很难让医者首先想起来给患者做核型分析，从而延误诊断；r20S患者常急性或亚急性起病，多表现为精神和行为异常、非惊厥性癫痫持续状态，持续时间较长，患者头颅MRI正常，很容易误诊为自身免疫性脑炎或精神心理疾病，误给予免疫球蛋白、激素和抗精神病药物治疗，加重癫痫发作。凡此种种，均使得r20S的诊断变得非常困难，这是临床上不争的事实。
笔者长期浸淫于癫痫综合征科学史、发现史的研究；每每深夜人静与癫痫大师们隔空夜话；饱读先贤们经典的原创性发现文献；精心布局谋篇、撰写《癫痫大师系列》、《癫痫综合征史话系列》博文；长此以往、在临床实践中到也能无师自通、耳濡目染、潜移默化地熏陶并训练出敏锐捕捉、发现癫痫综合征电-临床特征性异常表征的火眼金睛，借助于笔者摸索的独到的问诊技巧和假以耐心细致，每每都能发现别人发现不了惊喜。犹如金庸武侠经典《倚天屠龙记》中命运多舛的张无忌，历经磨难、机缘巧合下能够获得并饱读诸多武学前辈们的遗作--《九阳真经》、《乾坤大挪移》、《圣火令》等武学至上宝典，假以时日、勤学苦练、融会贯通，功力自然呈指数型增涨，着实是应验了“功到自然成”的古语，遂有了丰收后喜不自胜的体验感和满足感。
首次发现20号环状染色体
1972年，美国麻省总医院神经科Leonard Atkins等首次发现并报道了20号环状染色体（图1）；
图1.Leonard Atkins等首次发现20号环状染色体
患儿7岁、男性、智力迟钝、频繁癫痫发作（daily seizures）、小头畸形和行为问题（纵火、虐待动物）；
染色体核型分析（右图1）：可见r20。
首次提出20号环状染色体综合征
1976年，美国约翰·霍普金斯大学Borgaonkar等提出r20S概念（图2），特征系轻中度的精神障碍、行为障碍和癫痫。
图2.Borgaonkar等首次提出20号环状染色体综合征。
随后，全世界越来越多的学者陆续发现并报道了r20S，尽管极其罕见（图3、图4）；
图3.r20S病例报道
图4.r20S病例报道
20号环状染色体综合征概述
定义：20号环状染色体综合征是一种极为罕见的人类染色体异常疾病，系其中一条20号染色体的两个臂断裂、融合形成环形染色体，临床上表现为药物难治性夜发性额叶癫痫、非惊厥性癫痫持续状态、精神行为障碍和智力障碍；
起病年龄：多为儿童期起病，起病前发育正常；
r20S三联征：反复非惊厥性癫痫持续状态(NCSE）、药物难治性夜
发性额叶癫痫和特征性EEG表现，但均不典型；
临床特征：大多数r20S患者发作难以控制，智能倒退、行为障碍，部分患者智力正常：此前报道在4例患者中，仅1例出现明显的智力障碍（图5）；
遗传学特征：大多数病例散发，系环状染色体嵌合；也有家族病例的报道；
诊断金标准：淋巴细胞染色体核型分析是诊断金标准，应至少检测50个细胞的核型，以明确其嵌合比率。
图5.r20S临床特征
发作仅为r20S的其中之一症状，对这一罕见病的认识严重不足，是导致我们经常延误诊断及误诊误治的首要原因。
下文，笔者将继续介绍r20S的流行病学、病因学及致病机制、电-临床特征、诊断及鉴别诊断、治疗及预后。
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