无脑回畸形和皮质下带状灰质异位Ⅷ
罕见Baraitser-Winter脑额面综合征与ACTB和ACTG1基因突变
ACTB和ACTG1基因突变与Baraitser-Winter脑额面综合征相关；
该综合征的特征是眼距宽、鼻宽伴鼻尖大及鼻根突出、先天性非肌病性上睑下垂、额缝隆起、弓状眉、虹膜或视网膜缺损、感觉神经性耳聋、肩胛带肌肥大和进行性关节僵硬（Rivière et al.,2012a；Di Donato et al.,2014;Verloes et al.,2015）;
伴ACTB和ACTG1基因突变的巨脑回患者有严重程度从前至后的梯度变化，与男性DCX基因突变相似（Rivière et al.,2012a;Verloes et al.,2015）（图1）。
图1.Baraitser-Winter脑额面综合征基因型与表型
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