与神经元和胶质细胞异常增殖相关的畸形
---巨脑畸形
巨脑畸形
①概念：这一术语是指大脑体积异常增长，超过年龄和性别平均值2个标准差（DeMyer,1986）（图1）：
图1.巨脑畸形分类、临床症状及治疗
巨脑畸形通常归为大脑体积异常；
②病因：
巨脑畸形见于常染色体显性遗传良性巨脑畸形；
最近的研究表明，影像学发现的巨脑畸形、伴多小脑回的巨脑畸形、发育不良性巨脑畸形（包括典型的偏侧巨脑畸形）及局灶性皮质发育不良（FCD）均可由PI3K-AKT-mTOR通路中的基因突变所致（Lee et al.,2012;Poduri et al.,2012;Rivière et al.,2012b;Mirzaa et al.,2015）。
③最常见的影像学改变：巨脑畸形中最常见的皮质畸形是侧裂周围多小脑回（perisylvian polymicrogyria），外观与正常或较小头围患者侧裂周围多小脑回非常相似：
④临床表现：巨脑畸形心理和生理的并发症差异很大；
最常见的障碍包括发育迟缓、智障和发作， 可见于生命早期，系药物难治性癫痫；
伴或不伴多小脑回弥漫性、对称性或轻度不对称巨脑畸形患儿，出生时头围较大，超过3个标准差（Mirzaa et al.,2012）（图2）；
图2.巨脑-毛细血管畸形综合征和巨脑-多小脑回-多指-脑积水综合征
患儿早期发育迟缓，后期认知发育从正常到严重智力障碍不等。
一些综合征与巨脑畸形相关，包括NF1微缺失及RNF135基因突变导致的1型神经纤维瘤病、Sotos综合征（NSD1基因突变）、Weaver 综合征（EZH2基因突变）及BannayanRiley-Ruvalcaba综合征、Cowden综合征和重度巨脑畸形伴自闭症（后三者均有PTEN基因突变）（Mirzaa et al.,2012）；
伴多小脑回的巨脑畸形可见于巨脑-毛细血管畸形综合征（PIK3CA基因突变）和巨脑-多小脑回-多指-脑积水综合征（PIK3R2或AKT3基因突变）（Mirzaa et al.,2012，2015）。
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