无脑回畸形和皮质下带状灰质异位Ⅲ
LIS1基因与孤立性LIS综合征及Miller-Dieker综合征密切相关
LIS1基因突变类型和位点可能与表型无关（Uyanik et al.,2007）;
LIS1基因嵌合突变与大脑后部脑回减少伴SBH相关（Sicca et al.,2003）（图1）;
图1.LIS1基因嵌合突变与SBH
Miller-Dieker综合征（MDS）特征为严重的4层LIS，伴弥漫性无脑回，缺乏明确的梯度，具有典型的外貌（前额突出、双颞凹陷、鼻短小伴鼻孔上翻、上唇突出和小下颌）及其他出生缺陷（如心脏畸形）（Cardoso et al.,2003）（图2）;
图2.Miller-Dieker综合征
Miller-Dieker综合征（MDS）是由LIS1基因缺失所致，然而，另外两个基因的缺失，LIS1基因尾端的CRK和YWHAE基因可能导致严重的LIS和畸形（Cardoso et al.,2003）。
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