多小脑回遗传学-临床特征
多小脑回遗传学特征
多小脑回有多种遗传模式，与数个基因突变相关（Guerrini＆Parrini,2010）（图1）。
图1.多小脑回遗传学特征
多小脑回临床特征
多小脑回临床表现差异很大，取决于多个因素；
预后最严重的患儿出现重度小头畸形（低于3个标准差或更低）、神经系统异常、广泛的解剖学异常和其他脑部畸形（如灰质异位或小脑发育不全）;
预后最佳的患者表现为不伴其他畸形的单侧局部多小脑回（Guerrini＆Dobyns,2014）;
多小脑回可影响语言或运动功能表达皮质；
如果皮质脑回化和厚度相对较薄，其功能可保留，很少有或无功能障碍（Guerrini＆Barba，2010;Lenge et al.,2018）（图2）。
图2.多小脑回功能转移模式
虽然多小脑回的位置变化很大（Leventer et al.,2010 ），但现已认识到以下数种反复出现且解剖临床一致性相对较强的多小脑回综合征：
双侧围外侧裂多小脑回综合征（Kuzniecky et al.,1993）；
双侧矢状窦旁顶枕叶多小脑回综合征（Guerrini et al.,1997）；
双侧额叶多小脑回综合征（Guerrini et al.,2000）;
双侧额顶叶多小脑回综合征（Piaoet al.,2004）；
单侧围侧裂或多脑叶（Guerrini et al.,1998）及弥漫性多小脑回；
下文我们将分别讨论之。
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