先天性下肢血管发育畸形（CVM）是指在胚胎发育阶段，由于下肢原始血管系统的发育异常所导致的一种疾病。这种疾病主要影响下肢的动静脉、毛细血管和淋巴管，导致一系列复杂的病变。本文将介绍CVM的发病机制及临床表现。
发病机制及临床表现
对于先天性下肢血管发育畸形，其发病机制主要分为：胚胎发育异常以及遗传导致。在胚胎发育过程中，由于原始血管系统的发育出现异常，进而导致下肢血管结构及功能发生异常；对于部分先天性下肢血管发育畸形的患者，可能是与遗传因素相关，但具体的机制目前尚不完全清楚。
血管畸形在临床上依畸形管腔的不同类型而于不同的时期变得明显：毛细血管畸形（葡萄酒色斑）出生时常已明显，约80%的淋巴管畸形于1岁时明显，动脉和动静脉畸形通常在婴儿期时不明显，高流量血管畸形、单纯静脉畸形常于激素水平发生改变（如怀孕或青春期）、创伤、感染、手术后表现出来。
往往被错误地称为“毛细血管瘤”。葡萄酒色斑是真皮层的毛细血管畸形，呈斑状，在婴儿期时呈粉红色，界限清楚的葡萄酒色，并随着年龄的增长增厚成为结节状。该类血管畸形常位于眉间、眼睑或项部，中年后颜色加深呈深红色。单纯的葡萄酒色斑须与常见的新生儿斑进行区别，后者可能是婴儿期血管扩张现象，常于1岁时消失。
亦被称为“囊性水瘤”或“淋巴血管瘤”，是局限性或弥漫性的异常淋巴巨囊型淋巴管畸形，是质地柔软、表面光滑、透光的肿块，表面皮肤正常或呈浅蓝色；皮肤和黏膜的淋巴管畸形表现为小的皮肤或黏膜滤泡，它可以发生在任何的淋巴管床，常见于面颈部、腋窝、胸部和四肢；囊内出血、积液或感染时可导致其增大；该疾病常伴有软组织增生和骨骼过度生长。
常表现为皮肤或黏膜下的蓝色肿块，易被压缩、且随体位变化而变化（如低垂、哭闹或挣扎时增大）、质地柔软，肿块内常有静脉石，可触及栓子，由于扩张的管腔内血液淤滞有时会发生局限性或弥散性的消耗性凝血病，因此静脉畸形常被称作“海绵状血管瘤”。
高流量血管畸形包括动脉畸形、动静脉畸形和动静脉瘘。
动静脉瘘是大动脉分支直接进入邻近静脉形成局部血液分流；
动静脉畸形是由形态异常的动脉和静脉形成的大量镜下可见血管瘘；早期的动静脉畸形表面皮肤正常，后来可变红。触之发热，有震颤，听之有杂音。动静脉畸形会发生盗血现象，导致患处的皮肤发生缺血性坏死、溃疡、疼痛和心排血量增加。
Klippel-Trenaunay综合征是复合型低流量血管畸形（CLVM），常表现为肢体或躯干的增生、皮肤毛细血管斑、间有血液淋巴管滤泡、浅静脉和深静脉的异常。
Parkes-Weber综合征是复合型的高流量血管畸形（CAVF和CAVM），在出生时就已出现，位置下肢多于上肢，表现为鲜红色皮肤斑，皮温高、有杂音和震颤、血液分流可以很大，甚至出生时就发生充血性心力衰竭，磁共振和血管造影可显示增大的肢体有多个动静脉瘘。
诊断及鉴别诊断
大多数的血管畸形可通过临床表现和体检进行诊断。对于非典型病例的诊断，可借助影像学检查，对于怀疑有恶性肿瘤时，还可通过活检进行诊断。
注射造影剂后做CT
可用于确定血管性疾病的空间关系和骨骼结构的改变。
血管瘤
通常血管瘤表现为边界清楚的肿块，且血管造影显影时间长，滋养动脉在肿瘤的周围可形成赤道样的网；虽然很少发生骨骼或软骨变形或增生，但可产生压迫作用（如外颅盖凹陷、鼻中隔偏曲或继发性眼眶增大）。
血管畸形
血管畸形通常表现为弥漫性病灶，完全由血管组成而没有间质显影，其具体表现形式根据其主要畸形管道的类型而定：
静脉畸形：密度不均，偶有钙化；
淋巴管畸形：可见多叶性囊肿；
低流量血管畸形：常常伴有弥漫性骨骼增生、变形或延长；
高流量动静脉畸形：常有破坏性的骨质变化。
虽然CT扫描不能了解血流量，但在血管性疾病的诊断中已渐被MR所取代。
超声
超声检查可以区分血管瘤和血管畸形，并进一步区分各种类型的血管畸形。
血管瘤
血管瘤因有实质性肿块可与血管畸形区别开来；含有动脉成分的血管畸形可与没有动脉的血管畸形区别开来。
血管畸形
淋巴管畸形的平均阻力指数高于血管瘤和动静脉畸形。
彩色超声波尤其能有效地区别淋巴管畸形和静脉畸形。但超声的局限性在于无法表现出病变范围或病变与邻近结构间的关系。
MRI
MRI检查既可表现病变范围，又可表现出血液流变学的特征，是区别血管瘤和血管畸形的金标准，尤其能区分高流量血管病变。如采用多自旋回波序列以及稳态梯度回聚回波序列和空间预置饱和能进一步区分低流量血管病变。标记的红细胞进行放射性核素扫描可将血管瘤与一些血管畸形和非血管性疾病区别开来，不过该检查无法进一步地区分低流量血管病变，同时对于解剖定位也较差。
选择性血管造影
该检查对于大血管畸形效果最佳，当出现明显血液分流时，可在同一张造影影像上看到动脉和静脉，因此可利用其影像设计血管栓塞，以及切除动静脉畸形的手术方案。
文章来源：
谷涌泉 张建主编《下肢血管外科》
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