图1. Omim数据库列举的遗传性近视相关分型 https://omim.org/entry/615946
依据Omim数据库，遗传性近视分型共27条，分布于常染色体与X性染色体，遗传方式可为显性和隐性遗传（如图1）。表1列举了近视遗传方式多样，与这一表征相关的基因可多达40个基因。因此，应用全外显子组测序（WES）诊断遗传性早发性近视检测更全面，可有效提高疾病的检出率。据文献统计，诊断率可高达23.38%[3]。
患者，女，2岁即诊断为高度近视，来我院就诊。经询问患儿外公年轻时也患有高度近视，怀疑早发性近视可能，经遗传咨询门诊就诊后行全外显子组基因检测（WES）。WES检测出一个在SLC39A5基因上的变异，评级为临床意义未明。该变异与常染色体显性近视24型相关，该病通常在早发高度近视，患儿通常10岁前发病。该变异人群频率有较大差异，德系犹太人人群频率最高，但在东亚及非洲裔美国人中均未有人群频率记录，提示为罕见变异。如能做家系验证可进一步明确该变异是否致病，随访跟踪。
[1] Prevalence and time trends of myopia in children and adolescents in china [2] 重视早发性高度近视的遗传学诊断 [3] Mutation screening of 17 candidate genes in a cohort of 67 probands with early-onset high myopia
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备注：本文部分图片来源于网络
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