审核 | 孙晓冰
变形金刚7:超能勇士崛起
故事：在1994年的美国纽约，退役军人诺亚·迪亚兹为了给弟弟治病而四处求职，情急之下他偷了一辆变成汽车形态的博派战士幻影，从而被卷入宇宙层级的大战争中。
好家伙，一上来就给上了少数族裔+退伍军人+儿童+特殊疾病的四重buff！
那你们看电影，我看特殊疾病。不得不说，先不管电影如何，这个疾病+族裔倒是十分贴合，但是编剧是什么出身？咋想到这个疾病的呢？
镰刀形红细胞贫血症与其他类型的贫血迥然不同，它是一种表现为间歇发作的遗传病同时会伴有骨骼、关节以及胸部的突发性剧痛。西非的加族(Ga)部落将这种疼痛称为身体跳动(chwechweechwe)，而埃维人(Ewe)则把它叫作身体扭曲(nuiduidui)。这些词语形象地抓住了躯体疼痛的残酷本质，仿佛有人将利器深深刺入他们的骨髓。
但是为什么红细胞会变成镰刀形?为什么这种疾病会遗传?其实该病的罪魁祸首在于编码血红蛋白的基因发生异常，而红细胞的主要成分就是这种具有携氧功能的蛋白质。镰刀状红细胞的携氧能力只有正常红细胞的一半。
1956年以后，来自剑桥的卡文迪许实验室的Vernon Ingram博士指出，正常与异常血红蛋白链的区别在于单个氨基酸发生了改变。
1970年由芝加哥的JamesHerrick博士命名SCD疾病。
部分内容节选-悉达多·穆克吉 《基因传》
发病率：镰状细胞贫血病的发生率为8/10万，在某些人种中却有较高的发生率，如非洲裔的美国人发生率为1/600以及西班牙裔的美国人为1/1400～1/1000，而人们在非洲疟疾流行的地区，发现镰刀状细胞杂合基因型个体对疟疾的感染率比正常人低得多。在意大利、希腊等地中海沿岸国家和印度等地，镰刀状细胞贫血发病人数也不少，在我国的南方地区也发现有这类病例。
地域及人群分布：使用来自各种基因组数据库数据的种系发生学分析确定，HbS出现于7000多年前。该研究表明这种突变为单一起源，源自西非或中非，可能是在当时潮湿多雨的绿色撒哈拉(Green Sahara)，或是在赤道雨林。在全新世时期，疟疾在这两个地区都流行。这种突变在这些人群里上升到高频的原因在于，当一个个体从父母那里获得一个突变的副本的时候，这个突变会保护该个体不受传染性疾病疟疾的折磨。但是，当一个个体从父母那里获得两个突变的副本的时候，该个体就会罹患镰状细胞贫血症，从这个角度上讲，镰状细胞贫血症是人类适应性生存的代价:为了使群体里大约20%的只携带一个副本的人少受疟疾的折磨，另外大约1%的人不可避免会继承到两个拷贝，从而罹患镰状细胞贫血症，在不经治疗的情况下会早天。原始单倍型几乎只存在于非洲的某些地区，表明其为单一起源。这可能先于可能发生于喀麦隆地区人群分离，后者导致大约2400年后(距今约5000年前)的班图扩张。而不同的突变由于具有相同的功能和适应性优势，在非洲的不同地区分别达到高频。这种情况显得不同寻常，因为从一个方便省事的角度考虑，更有可能的情况是，一旦这样一个非常有益的突变发生，它就会乘着自然选择的东风迅速在人群里扩张，哪怕不同人群间的通婚比例很低，它也会借此扩张到非洲广大的疟疾发病区。 传播途径：镰状细胞贫血症主要通过遗传方式传播。
部分内容节选-大卫·赖克《人类起源的故事》
红细胞膜会发生与HbS聚合物相关的可逆变化。脱氧后，含有HbS的红细胞呈现出各种扭曲的形状，很容易通过光学显微镜观察到。 聚合的Hb纤维与细胞膜作用，并激活容积调节转运系统，导致红细胞脱水。 HbS聚合物会扭曲并损伤红细胞。成熟的红细胞和网织红细胞可累积聚合Hb并形成镰状细胞。
表现为慢性溶血性贫血及由于毛细血管微血栓而引起反复发作的血管阻塞性疼痛等一系列症状。
溶血性贫血症状
除贫血相关症状，因胆红素升高可引起皮肤、色素性胆石症、巩膜轻中度黄染，当寒冷、感染、脱水时症状可能加重。
微血管闭塞症状
因微小血管闭塞引起局部组织缺氧和炎症反应，儿童和成人多表现为四肢肌痛、大关节疼痛和腰背疼痛，严重者可出现剧烈腹痛（常见原因为脾梗死）、头痛，甚至肢体瘫痪、昏迷。
血管阻塞症状
血管阻塞可以出现周期性疼痛，患者瘦弱、易感染、易疲劳、营养不良，各种原因引起的内脏缺氧使更多的红细胞镰变导致慢性器官损害，也可引起多发性心、肺、肾、肝、脑栓塞等严重合并症，从而导致与该疾病相关的特征性急慢性多系统衰竭。
急性发作症状
急性疼痛发作是血管阻塞事件最常见的类型，多发生于病情突然加重时，可以引起严重临床表现，甚至死亡。虽然血管梗死可以发生于任何部位，但梗死引起的疼痛部位最常见于四肢，膝部及以下多见，其次为胸背部及腹部。
43岁女性，设计教师，最近左腰肾区疼痛，尿中无出血，无发热或腹痛，感觉疲劳。镰状细胞贫血患者，主要检验指标如下：
网织红细胞结果：
生化结果：
血红蛋白电泳：
外周血涂片：
备注：本文部分图片来源于网络，仅供学习与交流。
END
