文案 | 胡嘉华
审核 | 陆 静 曾庆文
今天上海又双叒叕发布了雷电黄色预警，勤劳又太爱工作的小检照例挤地铁上班，期间刷到了这样一条新闻[1]，说一位因重度双眼先天性上睑下垂，影响视力发育和外观的湖北男孩来沪求医。在全麻接受手术期间，孩子突发恶性高热，在麻醉科关闭麻醉吸入气体，并进行一系列对症处理后，生命体征进入稳定期。后续采取单凭静脉全身麻醉的方式，并调剂到特效药急救备用，最终得以成功手术。
图片来源：中新网上海
这一下让小检联想到了前两天曾庆文医生在遗传咨询门诊遇到的一个案例。患者是24岁的女性，有贫血，前来进行基因检测。我们给她找到了与 β-地中海贫血相关的基因突变，并意外发现她携带了 RYR1 基因的突变。这种突变会引起恶性高热，携带者在接受挥发性吸入麻醉药和去极化肌松药—琥珀酰胆碱时，会触发骨骼肌异常高代谢状态，很容易引发意外情况。正如新闻中强调的，“恶性高热是麻醉并发症中最为高风险的，可能出现全身肌肉溶解、肾衰、心跳骤停，以及多脏器功能衰竭等重症，后果十分严重”。这种基因突变的携带率比较低，文献报道大约有0.06%[2]。几天后，这位患者拿到了基因检测报告，再次来看曾医生的遗传咨询门诊，听完报告解读后表示即将出国进行医美手术，很庆幸提前知道自己有这种风险。
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气体吸入性麻醉药示意图
因此，有这种突变的人，务必在麻醉手术之前和医生充分交流，一定要告知有这样的病史。一方面，可以避免一些吸入性麻醉药的使用；另一方面，可以准备一些紧急抢救的措施。目前，丹曲洛林/丹曲林钠（Dantrolene）是治疗恶性高热的特效药物，已有国产药获批[3]。这种药物可能不是每个医院都常备，但可以按需调配，提前准备。
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丹曲洛林药物示意图
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网友留言
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两个选择，第一是可以特意去测有没有RYR1基因突变；第二是在做其他的基因检测，比如全外显子测序的过程中，在签署知情同意的时候，勾选分析美国医学遗传学与基因组学学院（ACMG）推荐报告基因的选项，这样如果发现RYR1基因突变，任何的检测方都会报告出来。反之，检测方一般都不会报，因为这是知情同意的一部分。
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一部分人可能是遗传自父母；另一部分人可能是新发突变，也就是全家只有他一个人携带这种突变。对于有突变的人，推荐其直系亲属也做一下基因检测，筛查看看是否携带同样的突变，帮助家人避免同样的风险。另外，携带突变的人，有50%的概率会把这种突变遗传给子女。遗传咨询门诊：每周五13:00-17:00 五楼全科
[1]《湖北男孩手术中突发恶性高热命悬一线，上海麻醉科医生成功施救》中新网上海。
[2] Foo CTY, To YH, Irwanto A, et
al. Variant landscape of the RYR1 gene based on whole genome sequencing of the
Singaporean population. Sci Rep. 2022;12(1):5429. Published 2022 Mar 31.
[3]《丽珠集团罕见病用药注射用丹曲林钠获批上市 拿下国内首仿》新京报。
