文案 | 陆 静
审核 | 曾庆文
近期，小检79高龄的爷爷做了一个肠癌早筛项目粪便DNA甲基化检测检查出来高风险！小检和爷爷都很担心，因为爷爷的母亲就是结直肠癌去世的。小检立马帮爷爷预约了一个肠镜检查。肠镜检查发现有息肉，当场就切除了，病理结果还没有出来。小检爷爷说：“这个项目真的牛，留取大便就能发现我肠道有息肉，医学真是越来越发达了！”
结直肠癌通常在早期没有症状、或者不明显，会误以为吃坏肚子、肠炎、痔疮，这意味着可能患有腺瘤或结直肠癌，但自己却不知道。结直肠癌患者可能因为以下症状就诊：
肠镜检查无疑是 CRC早筛、早诊的金标准，通过肠镜可以观察到肠壁黏膜的结构改变，并可直接镜下钳取组织进行病理确诊。
但其有侵入性，对设备有要求，需要在医院专业人员和麻醉师操作，肠镜医疗资源紧张，可能出现并发症(3-5例/1000人)；检查前准备复杂，受检过程痛苦，患者依从性及参与度低，不适合作为中国肠癌筛查方法，更适合作为一种确诊工具。
近年来非侵入性的CRC诊断方法发展迅速，通过检测粪便或血液标本中与CRC发生相关的生物标志物，为CRC的无创实验室筛查提供了可能[2]。
粪便中的DNA检测（Stool DNA Test，sDNA）主要测定肠道脱落细胞中某些特定DNA位点突变和表观遗传生物标志物的异常改变，具有无创、便捷、精准等优点，目前国内外均已有成熟的产品上市。
国内一项多中心临床试验显示，人肠癌SDC2基因甲基化检测的特异度为98% ，对于Ⅰ至Ⅳ期CRC的检测敏感度为83.8%，对临床可根治的Ⅰ至Ⅱ期CRC检测敏感度为87%，对大于1公分的腺瘤检出敏感度达到42.1%，与肠镜检查总符合率为93.63%。在《中国早期结直肠癌筛查流程专家共识（2019，上海）》中也特别指出了该检测的临床运用价值[4]。
此外，多癌种早期筛查的检测项目也包含结直肠癌：6种癌早期筛查基因检测。该项目通过二代测序方法检测7万+个甲基化位点，可在极早期筛查肺癌、肝癌、食管癌、胰腺癌、结直肠癌、卵巢癌6大癌症，适合40周岁至75周岁人群体检筛查。
[1] 刘晓雪, 宇传华, 周薇, 等. 中国近30 年间结直肠癌死亡趋势分析[J]. 中国癌症杂志, 2018,28(3):177‐183.
[2] Song LL, Li YM. Current noninvasive tests for colorectal cancer screening: An overview of colorectal cancer screening tests[J]. World J Gastrointest Oncol, 2016,8(11):793‐800. DOI: 10.4251/wjgo.v8.i11.793.
[3] Oh T, Kim N, Moon Y, et al. Genome‐wide identification and validation of a novel methylation biomarker, SDC2,for blood‐based detection of colorectal cancer[J]. J Mol Diagn, 2013, 15(4): 498‐507. DOI:10.1016/j.jmoldx.2013.03.004.
[4] 国家消化系统疾病临床医学研究中心(上海, 国家消化道早癌防治中心联盟, 中华医学会消化内镜学分会, 等. 中国早期结直肠癌筛查流程专家共识意见(2019, 上海)[J]. 中华健康管理学杂志, 2019, 13(5): 376‐386. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1674‐0815.2019.05.002.
嘉会相关检测项目
备注：本文部分图片来源于网络
END
