全主动脉CT成像显示AAA患者亲属中TAA和扩张的风险增加，表明胸主动脉瘤和腹主动脉瘤存在未知的共享遗传易感性。因此，对所有腹部动脉瘤患者亲属进行全主动脉成像可能有助于改善胸主动脉瘤的早期检测。
全主动脉CT成像显示AAA患者亲属中TAA和扩张的风险增加，表明胸主动脉瘤和腹主动脉瘤存在未知的共享遗传易感性。因此，对所有腹部动脉瘤患者亲属进行全主动脉成像可能有助于改善胸主动脉瘤的早期检测。
研究背景
主动脉瘤是主动脉的病理性扩张。腹部主动脉瘤（AAA）在60-74岁男性中的发病率约为4%，在女性中约为0.6%。AAA的患病率随年龄增长而增加，且在患者亲属中更高。在西方世界，根据全球人口研究的荟萃分析，腹部主动脉瘤比胸主动脉瘤更常见。AAA的早期检测有助于及时进行手术干预，从而提高生存率。因此，AAA筛查方案旨在通过预防AAA破裂来改善早期检测、降低AAA相关死亡率并延长预期寿命。
当前AAA家族筛查建议基于仅测量亲属腹部主动脉直径的筛查研究。对于TAA，筛查建议仅关注亲属升主动脉和主动脉根部直径的测量，除了在马凡综合征、Loeys-Dietz综合征等罕见遗传疾病家族中可能出现广泛的主动脉病变外。显然，当前的AAA和TAA家族筛查指南均未设计用于检测整个主动脉中的动脉瘤，这可能导致动脉瘤被遗漏，因为TAA可能出现在AAA患者的亲属中，反之亦然。
本研究旨在调查在未诊断出具有遗传易感性的AAA患者亲属中是否存在TAA，类似于在马凡综合征和Loeys-Dietz综合征等已知具有遗传易感性的家族中，AAA和TAA均会发生。
材料和方法
邀请AAA患者的亲属进行非对比全主动脉CT筛查。使用CT扫描的系统测量来检测动脉瘤和扩张。基于报告的家族史进行分类。此外，对AAA索引病例进行动脉瘤基因小组测试，用于分类高风险与未知遗传风险（高风险：家族性动脉瘤或动脉瘤基因中的（可能）致病性变异（P/LP）；未知遗传风险：无家族史或无P/LP）。
结果
对115名AAA索引患者的301名亲属进行了非对比CT扫描的全主动脉成像，结果显示亲属中TAA的发生率增加了28倍（1.7%，p<0.001），且18%的亲属中存在胸主动脉扩张。即使索引患者未意识到家族性动脉瘤，亲属中也会出现TAA和扩张。与年龄匹配的群体相比，亲属中AAA的发生率也增加（8%，p<0.001）。
结论
全主动脉成像显示AAA患者亲属中TAA和扩张的风险增加，即使索引患者未意识到家族性动脉瘤。这些结果表明胸主动脉瘤和腹主动脉瘤存在未知的共享遗传易感性。因此，对所有腹部动脉瘤患者亲属进行全主动脉成像将有助于改善主动脉瘤的早期检测。
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