背
景
对于RhD红细胞表型较弱或不一致的患者，其血清学表型不能预测存在哪种RHD变异，准确的临床解释需要RHD基因分型。而在RHD变异存在的情况下，阴性或阳性RhD分型也可能会产生误导。
鉴于这些不确定性，本研究利用最近的RH基因调查和大型基因组数据库来得出潜在的遗传流行率，研究了弱或不一致的RhD血清学表型对RHD变异存在的敏感性。这种类型的分析还有助于更好地了解传统D+红细胞在部分RHD变异患者中的免疫原性。
方
法
本研究总体方法是(1)确定在美国患者队列中检测到的有色人种和少数族裔群体携带变异RHD等位基因的频率，其中对RhD表型较弱或不一致的患者（分子）采用 RHD基因分型; (2)根据这些人群中的RHD AF，估计这些人群中携带这些RHD等位基因（分母）的非对抗半合子或纯合子的有色人种和少数族裔患者的预测总频率；(3)推导血清学检测率：血清学检测到的变异频率与基因预测总频率的比率（分子/分母）。
结
果
表1 白色人种 (W) 和西班牙裔/拉丁裔 (H) 中的弱 D 型1、2和3：血清学识别率
图1 白色人种和西班牙裔/拉丁裔患者中半合子和纯合弱D型1、2和3的遗传患病率和血清学识别率
表2 黑色人种中的部分RHD变异：血清学识别率
图2 黑色人种患者半合子和纯合子部分RHD变异的遗传流行率和血清学检出率
表3 具有DAR或弱D型4.0的弱或不一致的RhD 样本：凝胶和微孔板中的分型反应
表4 黑色人种部分RHD患者的抗 D 抗体
结
论
根据潜在的AF，研究者估计具有半合子或纯合弱或部分RHD变异的患者的流行率分别是具有弱或不一致RhD表型的患者的5-9倍。有D+表型的部分RHD等位基因中出现抗D抗体，这在妊娠和偶发性输血中并不常见，如果考虑到潜在的遗传流行率，这种情况甚至更少见。然而，部分RHD SCD患者存在抗D形成的显着风险。了解哪些部分RHD变异更容易发生抗D同种免疫，可以指导开发试剂以在常规RhD分型中筛选它们。
参
文
考
献
Ramsey G, Barriteau CM. Estimating the serological underrecognition of patients with weak or partial RHD variants. Transfusion. 2024;64(5):920-928.
感谢浙江省人民医院输血科来稿！
公众号｜输血人
本期编译｜杜垚强 陈秉宇
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