临床病史
该患者为一名5岁男孩，患有眼球震颤和智力低下。
检查结果
冠状T2加权像（图1）显示额角呈方形，透明隔缺失。还应注意的是视交叉发育不全（箭头所指）。诊断：视隔发育不良。轴向T1加权像（图2）再次显示透明隔缺失。同时观察到双侧闭合型脑裂畸形。
图1：冠状位T2加权影像显示前角呈方形状，且透明隔缺失。另有视神经交叉发育不良（箭头处）。诊断为透明隔-视神经发育不良症。
图2：轴位T1加权影像再次显示透明隔缺失，并发现双侧闭合型脑裂畸形。
讨论
定义
视隔发育不良（Septo-optic dysplasia，简称SOD），又称德穆尔西埃综合征（de Morsier syndrome），是一种先天性畸形，表现为（通常为三联征）透明隔缺失、视神经发育不良和垂体功能低下（约三分之二的病例中伴有此症状）。这种疾病是一种罕见的先天性异常，男女发病率相当，且在较年轻母亲所生的婴儿中更为常见，报告的发病率为1/10,000活产。典型的SOD诊断可以通过临床表现得出，前提是存在经典三联征中的两项或更多特征。
SOD中发现的前脑发育异常的关联可能反映了一个早期的前脑发育异常，发生在妊娠4至6周，这是前神经板形态发生的关键期。随着对垂体腺和前脑发育的理解不断深入，研究人员识别了两个重要的转录因子基因——HESX1和SOX2，它们在突变时会导致SOD。然而，这种基因关联仅在少数病例中得到证实。其他可能的影响因素包括酒精、药物滥用、病毒感染和血管损伤等。与之相关的颅内畸形包括胼胝体发育不良、裂脑症、导水管狭窄、二型小脑幕疝、和脑半球单一胚胎症。
临床特征
通常报告的临床症状包括智力低下、癫痫、眼球震颤、不同程度的视力障碍，以及垂体功能低下，后者通常表现为生长激素缺乏。需要特别注意的是，综合征中也描述了下丘脑功能障碍或畸形，而垂体功能低下似乎是由于下丘脑损伤所致，而非垂体本身的异常。
特征性影像学表现
磁共振成像（MRI）是首选的影像学检查方法。通常可见透明隔缺失，前角呈方形状，以及不同程度的视神经和视神经交叉发育不良。
较少见的影像学表现
颅内异常包括胼胝体发育不良、裂脑症、导水管狭窄、二型小脑幕疝和脑半球单一胚胎症。
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