临床病史
患者是一名14岁的发育迟缓男孩。
发现
轴向（图1）、冠状（图2）和矢状（图3）3DFT SPGR序列显示左外侧裂周皮层小而规则的皮质回和浅至缺失的沟回。诊断：多小脑回畸形。
图1. 轴向3DFT SPGR序列显示左侧外侧裂周围皮层有凹凸不平。
图2. 冠状3DFT SPGR序列显示左外侧裂区域皮层沟回浅或缺失。
图3. 矢状面3DFT SPGR序列显示左侧外侧裂周围区域的额叶盖主要表现为皮层增厚，小而不规则的皮层回和消失的沟回。诊断：多小脑回畸形。
讨论
定义
多小脑回畸形是一种大脑皮层发育异常，其特征是在神经元迁移和皮层组织的晚期阶段中断了正常的皮层发育。这导致皮层深层发育异常，形成多个小回和浅沟回。
特征性临床特征
临床特征包括发育迟缓和癫痫发作。
关联：先天性巨细胞病毒感染、宫内缺血和染色体突变（Xq28、16q12.2-21突变）。
综合征关联：先天性双侧外侧裂周综合征和Aicardi综合征。
特征性放射学发现
MR成像为评估多小脑回畸形的金标准。至少在两个成像平面分析的3DFT扰相梯度采集（T1W）是必不可少的。典型的成像表现为小而规则的皮质回和浅或缺失的沟回。偶尔，可以看到厚而凹凸不平的皮层。外侧裂周皮层是最常见的位置，尽管任何大脑皮层区域都可能涉及。通常为局灶性、单侧；多灶性；双侧、不对称、或双侧对称形式。双侧受累通常是综合征性的。
主要鉴别诊断
巨脑回畸形（Pachygyria）
鉴别诊断讨论
巨脑回畸形：特征为宽厚的回，不显示多小脑回畸形中典型的不规则、凹凸不平的皮层表面。然而，有时很难区分两者。
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