多指畸形

百科   2024-08-14 23:32   北京  

多指是一种相对常见的手畸形,可以合并并指、短指及其他畸形。多指可以发生在桡侧也可以发生在尺侧,可以长在手掌上也可以长在桡侧或尺侧手指上。多指可以是单纯的一个肉赘,也可以是一个完整的手指,或者是含有部分肌腱及骨骼的不全手指。


产前对单纯的手指或脚趾畸形检出率较低,主要原因是受胎儿体位、胎儿手足的姿势等原因干扰,如果胎儿手一直处于握拳状,有时很难检出异常,比如单纯短指、并指或缺指畸形,此时需要等待胎儿手掌张开。而在中晚孕胎儿大部分都是呈握拳或半握拳状态,尤其是孕晚期胎儿增大宫内空间减小,对胎儿的肢体检查更加困难。同时孕妇肥胖及羊水过少也会影响胎儿手脚的显示。如果在检查中胎儿频繁活动也会影响肢体的检查,此时需要反复连续追踪胎儿肢体及手足(手指脚趾)才能完成检查。
超声对手指脚趾的观察最佳时间是16-26周间,脚趾相对稳定,对数目观察相对简单,但对并趾畸形诊断困难。手指的观察宜在手伸展状态下检查,主要观察手指数目、形态、结构、姿势。最好是轴切面连续扫查或冠状面观察,尤其是观察指骨冠状面必不可少,脚趾观察足底平面必不可少。发现畸形时三维超声对辅助畸形诊断有很大帮助。
单纯的多指(趾)预后良好,不影响未来手足的功能,如果伴发其他畸形要视其他畸形的严重程度而定。
下面看两个病例:
第一个是孕28周产检时发现多指畸形(轴后多指),双侧均为轴后多指,其他结构未见异常。

胎儿手尺侧见一指样结构,内有骨骼回声。三维超声显示更加直观清晰。

另外检查中发现脚趾似有问题,在第五脚趾外侧有一个微小凸起,像是第五脚趾有微小分叉,后来反复观察和三维超声下均不是非常典型,就没有在报告中提示。

第二例是孕32周胎儿双侧轴前多指(桡侧肉赘),在手的桡侧发现肉赘,内未见骨骼回声。

由于孕周大无法辅以三维超声

同时胎儿还存在其他异常,胎儿发育小、中位心、水平肝等问题

胎儿心脏位于胸腔中部,心尖指向胸骨、心轴约15°

肝脏左右大小基本相等,门脉系统左右对称(如上图)

胎儿胆囊也位于中部,胎儿发育小,孕周相当于30周4天

本例胎儿在22周系统筛查时发现永存左上腔静脉,随建议产前诊断检查。产前诊断发现多指、中位心、水平肝及永存左上腔,随后做了羊穿检查未见异常。在后期复查中又发现胎儿生长发育迟缓、胆囊中位、双侧轴前多指、帆状胎盘等一系列问题。

因此对于多指(趾)畸形的胎儿应该做个详细超声检查,以排除有无合并其他异常,同时建议孕妇做羊穿检查。

PKUIH ma
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