有人说耳朵的诊断很简单，真的是这样吗？
上图是一个22周胎儿的耳朵，外形看着没问题。你能说他完全就没问题吗？
上图是各种外耳畸形，对于图1可以说有问题影响外观，对于图2有些你觉得有问题吗，影响什么吗？尤其2和4。
再看看上面两幅图耳朵畸形是五花八门
要想诊断外耳畸形，一定要了解外耳解剖
上图是正常的外耳结构图像
先来看一个病例
单从上面两个图你能说耳朵有问题吗？什么问题？是附耳畸形还是耳屏肥大？有无其他异常？
再仔细看发现是附耳畸形
三维超声证实了支持附耳，外耳道有无异常未能给出诊断。
出生后……右侧也有附耳外耳道无异常。
上面这个病例在22周系统排畸时只发现了附耳其他未见异常，当时觉得没什么太大问题就告知了孕妇未给予报告提示（按照规定耳朵不在常规筛查范围内）。
对于耳朵畸形平时工作中还是比较常见的，但漏诊也很常见。
上图是一侧耳朵小耳畸形伴耳道闭锁产前也没有给出诊断。
有人说了这么明显没看出来？是不是你们水平有问题？
上图是一例双侧小耳畸形并外耳道发育异常，产前明确诊断
上图是一侧（右侧）外耳畸形伴耳道闭锁，产前明确诊断
这样的病例还很多，产前均给出明确诊断
那问题来了，为啥耳朵还会有漏诊呢？外耳的检查完全依靠胎儿体位，在有限的时间内想要给出明确诊断着实困难，有的时候胎儿不让你看，比如胎儿侧卧一侧耳朵受压，或者手捂住耳朵，或者是耳朵贴在了胎盘或子宫壁上，很难看到，只能等待胎儿改变体位。
先天性耳廓畸形是胎儿耳廓软骨胚胎发育过程中一系列损伤的结果。文献中描述的各种异常包括小耳畸形、外耳道闭锁、突出的耳廓、耳前小凹和附耳。耳畸形跟染色体有相关性，主要是13三体，其次是18三体。已经发现与非染色体综合征和其他外耳异常有很高的关联。一些相关的综合征是Goldenhar综合征、猫眼综合征、Fraser综合征、Nager综合征和Treacher Collins综合征。已有报道称，其与肾发育不全、囊性肾、肾盂积水、膀胱输尿管反流等肾脏异常有关。
根据上面的病例先来说说耳前赘肉（附耳）：耳前赘肉是先天性异常，包括分叶或有蒂的良性皮肤肿块位于外耳前。它们可以是单侧的或双侧的，也可以是单发的或多发的。第一二腮弓融合不全是这种异常的潜在病因，附耳可以是一个孤立的发现或合并其他异常，当孤立出现时，没有太大的临床意义。
小耳畸形：小耳畸形是指耳廓发育不全。它包括一系列广泛的先天性异常，从轻度结构异常到完全没有外耳（无耳症）。众所周知，小耳畸形倾向于男性，男女比例为2.5:1。在诊断为小耳畸形的患者中，77%-93%的患者单侧受累，60%的病例影响右耳。 超过10%的患者出现双侧小耳畸形。
耳廓突出：耳廓突出，也称为蝙蝠耳、突出耳、前鼻孔或突出耳，被定义为耳朵螺旋的侧化。许多报告估计，耳廓突出的发病率在0.5%-15%之间，高加索地区的发病率为5%。三分之二的患者有阳性家族史；突出的耳廓是一种常染色体显性遗传特征，外显率不完全。大多数病例在出生时就被诊断出来，通常没有性别差异。
耳前窦：也称为囊肿，瘘管，凹陷或道，是沿着螺旋上升肢的前缘邻近外耳廓的小凹陷或凹陷。耳前窦的开口也沿着螺旋、耳屏或小叶的后上缘发现。大多数病例发现是单侧和右侧; 耳前窦发生或零星或遗传在一个可变和减少渗透常染色体
缩耳/耳垂/杯状耳：当耳缘折叠或起皱时。耳朵缩小通常不会影响平衡，但根据严重程度，它会影响听力。耳朵缩小/下垂/杯状的严重程度从轻度到重度不等。
先天性耳道闭锁：先天性耳道闭锁是指外耳道无法内陷，导致耳道缺失或狭窄。这是由于第一和第二鳃弓的异常发育。外耳道在鼓膜 、听小骨和中耳腔发育的同时发生内陷，导致上述结构的不同参与。外耳道闭锁的发病率为1/10000-20000活产婴儿中，更常见于男性（2:1）。
外耳的超声检查主要是胎儿头部最侧位的矢状位。另一个有用的切面胎头的轴切面。三维超声是展示外耳异常非常有用的工具。一旦发现外耳异常，就需要仔细评估面部解剖结构，以排除任何面部畸形。此外，需要进行详细的超声扫查，以排除任何其他相关的异常。
出生时伴有耳畸形的婴儿在临床上需要彻底的耳科检查，听力测量评估和辅助的放射影像学检查。管理可能需要手术干预; 然而，较轻的病例可能需要观察或保守的药物治疗。
看到以上耳朵的多种畸形产前要想把所有畸形都筛查出来实属困难。
