消失的双胞胎和双胞胎的死亡
消失双胞胎描述了一种临床情况，即在超声记录双胞胎妊娠后，随后的后续超声检查显示其中一个孕囊消失或其中一个双胞胎死亡（图7.12）。双胞胎消失并不罕见。当在妊娠早期进行超声检查时，大约三分之一的双胞胎妊娠最终会导致单胎。这在高阶倍数中更为常见，发生在大约50%的三胞胎中。一般来说，双胞胎消失的患者没有症状，妊娠结果似乎不受影响。如前所述，用于遗传筛查的生化标志物通常会受到影响，尤其是当双胞胎消失发生在妊娠早期的后期时。如果双胞胎消失且胎极仍可测量，应单独使用NT或与产妇年龄和其他超声标志物联合进行非整倍体风险评估。
双胎妊娠中单胎死亡使临床管理复杂化，尤其是在存在单绒毛膜胎盘的情况下。在这种情况下，应特别注意超声成像和彩色多普勒，以排除无心双胞胎伴双胞胎反向动脉灌注的存在。妊娠中期的随访超声检查对于排除幸存的双胞胎是否存在畸形也很重要，尤其是涉及中枢神经系统的畸形。值得注意的是，单绒毛膜双胎妊娠中双胞胎死亡的妊娠早期，幸存的双胞胎成员发生神经系统并发症的风险就越低。一般来说，在双绒双胎妊娠的孕早期，双胞胎胚胎/胎儿的死亡通常会给幸存的双胞胎成员带来有利的结果。
上图是妊娠13周时的双绒毛膜双胞胎，1是正常胎儿，2是停育的胚胎。在三维超声中（表面模式），可以看到胎儿（1）和（2），由厚的膜（星号）隔开。
双胎输血综合征（TTTS）
TTTS使10%~20%的单绒毛膜双胞胎复杂化，主要见于妊娠中期和晚期。当单绒毛膜胎盘中存在血管吻合时，人们认为会发生TTTS，净血流量流向一个胎儿而牺牲了另一个胎儿。受体双胞胎胎儿通常多血、体型较大，并且由于排尿过多而出现羊水过多。供体双胞胎胎儿贫血，体积较小，并且由于羊水过少且活动受限而出现“卡住”外观。如果不治疗，TTTS会迅速进展并导致早产。单绒双胎危险因素包括帆状脐带插入和/或胎盘动静脉（AV）吻合。鉴于胎盘血管吻合不能在产前通过超声准确诊断，建议从妊娠16周开始对单毛膜血管吻合术双胞胎进行密切超声随访（每隔一周一次）。
孕中期和孕晚期超声检查对于TTTS的诊断和管理至关重要。超声确定TTTS诊断的标准包括单绒双胎、一个囊中的羊水过多（最大羊水池深度≥8cm）和另一个囊中的羊水过少（最大深度＜2cm），在没有可能解释液体和生长差异的先天性异常的情况下。在欧洲，当妊娠20周时羊水≥8cm，20周后≥10cm时，可诊断为羊水过多。同时出现的确诊特征包括供血胎儿膀胱小或不可见，受血胎儿膀胱增大。
在极少数情况下，在单绒毛膜双胎妊娠的情况下，如果CRL和NT不一致，可以在妊娠早期怀疑TTTS。其他妊娠早期警告信号包括双胞胎多普勒检查结果不一致，尤其是静脉导管（DV）不一致。然而，重要的是要注意CRL 的预测价值，NT和妊娠早期TTTS的DV相对较差，有明显的假阳性和假阴性。通过超声密切监测单绒毛膜妊娠仍然是早期诊断TTTS的最佳方法
双胎反向动脉灌注序列征（TRAP）
双胞胎反向动脉灌注（TRAP），也称为无心双胎，是一种非常罕见的疾病，其特征是双胎妊娠的一个胎儿出现单绒毛膜胎盘和没有功能正常的心脏（图7.13至7.15）。妊娠早期的彩色多普勒和三维超声有助于确认TRAP的存在，并有助于评估无心双胞胎相对于正常双胞胎的大小（图7.13至 7.15）。TRAP可以被认为是TTTS的一种严重形式。正常胎儿通过胎盘表面的动脉-动脉吻合术灌注无心肿块。通常在正常情况下，脐动脉将血液从胎儿输送到胎盘。在TRAP中，吻合口允许反向灌注到无心肿块（图7.15），因此首字母缩略词TRAP。无心胎儿通常有多种解剖和生长异常。鉴于正常胎儿必须灌注他/她的身体和无心肿块的身体，心脏负荷显著增加，并有心力衰竭和水肿的风险。TRAP综合征中正常胎儿的总体围产期死亡率在30%至50%之间。在妊娠早期之后，对TRAP综合征中正常双胞胎进行频繁的超声心动图评估可能有助于识别心血管应激并有助于指导管理。无心双胞胎的估计体重与正常双胞胎的估计体重比已用于评估死亡风险。治疗选择包括密切观察的期待治疗或无心双胞胎的脐带凝固，最好在妊娠24周前进行。在技术上可行的情况下，最好在妊娠16周前进行治疗干预。
上图中A是单绒毛膜双胎妊娠9周时无心双胎反向动脉灌注（TRAP）的二维灰度超声。请注意存在无定形的组织块，上面覆盖着羊膜（小箭头）和卵黄囊，代表无心双胞胎。正常的双胞胎有自己的卵黄囊。图B是2周后表面模式的三维超声显示无定形无心双胞胎与TRAP和相邻的正常胎儿。
上图是两个无心双胞胎（A 和 B）分别在妊娠14周和13周时图像。无心双胞胎可能有多种表现，但通常存在胎体水肿。通常，会发现脊柱的一部分（A） 和一些骨骼（A 和 B），偶尔会发现下半身的某些部分和下肢。一般来说，肿块看起来是无定形的，没有任何典型的解剖学特征。
上图是妊娠12周单绒双胎的二维、血流和三维图像，双胞胎逆转动脉灌注 （TRAP）序列。注意A中存在水肿（星号）和下肢有股骨（箭头）。B 中脐动脉的彩色多普勒显示相反的血流（蓝色），血流从胎盘流向无心胎儿（蓝色箭头），这是TRAP序列的典型特征。三维超声显示双腿无心双胞胎（箭头）和下半身水肿（星号）。
双胞胎贫血红细胞增多症综合征（TAPS）
TAPS是另一种形式的TTTS，其特征是单绒双胎的胎儿血红蛋白存在显著差异。病理生理学包括小AV胎盘吻合，双胞胎成员从一个成员缓慢输血到另一个成员。TTTS的激光治疗不完全也可能导致TAPS，诊断通常在妊娠中期或晚期进行。大脑中动脉峰值收缩速度的双胞胎不一致（一个双胞胎成员贫血）提示诊断。TAPS的妊娠结局通常比经典形式的TTTS和TRAP更好。
单绒单羊双胞胎的脐带缠结
单绒单羊约占所有单绒毛膜双胞胎的1%。当双胎妊娠在没有分裂膜的情况下发现单绒毛膜胎盘时，即可确诊。在多次超声评估后确认这一诊断很重要。建议在妊娠早期经阴道超声检查，因为阴超的分辨率高且靠近妊娠囊。单羊双胎的胎盘脐带插入处往往很近，并且有明显的脐带缠结风险。在妊娠早期，可通过二维超声怀疑脐带缠结，并通过彩色和脉冲多普勒评估确诊。根据我们的经验，脐带缠结在单羊妊娠中几乎是普遍的发现，通常可以在妊娠早期被诊断出来。
在妊娠早期，脐带缠结表现为两个胎儿之间的一团脐带。彩色多普勒将确认这个肿块确实是脐带纠缠（图7.10），脉冲多普勒可以通过在一个多普勒光谱上记录两个不同的多普勒波形来确认诊断，这些波形具有不同的胎心率模式。为了获得这些波形，应将多普勒的取样门增宽。作者将单羊双胞胎脉冲多普勒评估中脐动脉波形切迹的存在与妊娠中期和晚期的脐带缠结相关联。然而，在没有胎儿受损迹象的情况下，单羊双胞胎存在脐带缠缠伴或不伴脐动脉波形切迹似乎对围产期发病率和死亡率没有显著影响。
上图是单绒单羊双胞胎（A和B）在妊娠13周时，在彩色和脉冲多普勒模式下可见脐带缠结。请注意彩色多普勒上存在大量绳索（箭头）。具有宽采样门的脉冲多普勒通过显示同一多普勒光谱中的两个不同的多普勒波形（A 和 B）来确认脐带缠绕。
连体双胎
连体双胎是单绒毛膜双胞胎非常罕见的并发症，这是由于受精卵在受孕第13天和第15天之间未完全分裂所致。发病率各不相同，据报道在50,000 分之1到250,000分之1。根据连体的解剖部位描述了连体双胞胎。复杂类型由多种形式组合来描述。表7.3列出了五种常见的连体双胞胎类型及其频率。最常见的是胸部相连
在妊娠早期，通过灰阶超声和彩色多普勒超声可以很容易地诊断连体双胞胎，方法是在二维上显示共享组织（图7.16至7.19）和彩色多普勒上的脉管系统（图7.16B、7.17C和7.18A）。在妊娠早期，表面模式的三维超声也可以通过显示共享组织的解剖部位来确认连体双胞胎的存在（图7.17至 7.19）。预后通常较差，取决于融合的程度和部位以及连接器官的范围。共用主要器官使产后管理复杂化，并使预后恶化。广泛的多学科咨询应成为连体双胞胎产前管理的一部分。
上图是妊娠9周时观察到连体双胞胎（A）。请注意骨盆区域双胞胎的融合（星号）。标记双胞胎的头部区域。B：连体双胞胎用彩色多普勒超声确认两个胚胎之间的血管连接（星号）。彩色多普勒可用于确认连体双胞胎的诊断，并将其与紧密位于羊膜腔中的单羊膜非融合胚胎区分开来。标记了双胞胎的头部区域。
上图是胸部连体双胞胎的头部通常彼此靠近（A）。在胸部水平，异常的心脏由B和C中的彩色多普勒共享。在另一个妊娠12周时胸腹部连体的胎儿中，表面模式（D）的三维超声显示双胞胎在胸部和腹部相连。
上图是妊娠10周时胸部连体双胎妊娠，在矢状图以彩色多普勒（A）看到相连的心脏，并以表面模式在三维超声中显示（B）。两个胎儿都存在增厚的颈项透明层（星号）。
上图是妊娠13周时胸部连体双胞胎。请注意闭合性脊柱裂的存在，显示为囊性脑膜膨出（星号），在A中从腹部水平的轴向视图中可见，在B中以表面模式在三维超声中可见（星号）
孕早期超声检查在多胎妊娠的管理中起着重要作用。孕早期超声可以精准地确定妊娠日期和确定绒毛膜的发生率。随着超声技术的不断进步，超声目前能够诊断出妊娠早期的大量主要胎儿畸形。鉴于与单胎妊娠相比，胎儿畸形的总体发生率增加，这与多胎妊娠特别相关，尤其是单绒毛膜妊娠。
