是一种比较罕见的先天缺陷，主要特征是缺少骶骨、腰椎不同部位的缺损以及其他系统异常。过去曾叫尾部发育异常序列征和骶骨发育不全，也叫尾发育不良序列征。
本病发病率约0.25-1/10000，本病在糖尿病孕妇中高达200-250倍，本病病因不明，但跟糖尿病高度相关。本病无遗传性，再发风险较小。
主要诊断依靠超声及核磁检查。超声表现取决于缺陷的范围和严重程度。可以表现为骶骨完全缺失合并腰椎及下肢畸形，比如摇椅足和下肢的挛缩，也可以伴发无功能障碍的骶骨异常。超声典型表现是发现椎骨的缺如，像盾牌一样融合或靠近的髂骨翼，以及股骨头之间的间距缩小。早期超声难以诊断，有学者认为早期头臀长短或者异常的卵黄囊可以作为早期的尾部退化综合征的超声征象。
本病的发病机制可能是早孕期脊髓复合体尾部的成熟受到破坏，导致运动缺陷和神经系统损伤，从尿和便的失禁到完全的神经功能丧失。本病基因变异不清楚，可能合并有神经肌肉系统、泌尿生殖系统、心血管系统、呼吸系统和消化系统异常。鉴别诊断有脊柱裂、并腿畸形。
本病预后取决于脊柱缺陷严重程度和合并其他异常情况，多数患儿生后需要干预，严重病例会累及心脏呼吸等导致新生儿早期死亡。
上图是一个孕22周发现的胎儿骶尾骨发育异常，同时有脊髓圆锥低位，初步考虑尾部退化综合征，孕妇较胖，有无糖尿病没有进一步问诊。胎儿其他结构暂未发现异常。
